Анэнцефалия — это медицинское состояние, которое поражает 1 из 1 000 беременностей, большинство из которых заканчиваются выкидышами. Это заболевание в основном носит спорадический характер, в некоторых случаях может быть наследственным. Анэнцефалия не поддерживает жизнь, и дети, страдающие этим заболеванием нервной системы, рождаются мертвыми или умирают в течение нескольких часов или дней после рождения. Хотя точная причина анэнцефалии неизвестна, считается, что она является результатом взаимодействия генетических и экологических факторов. Не существует известного лечения, которое могло бы изменить прогноз.
Что такое анэнцефалия?
Анэнцефалия — это дефект нервной трубки, представляющий собой комплекс врожденных пороков развития, затрагивающих позвоночник, спинной и головной мозг. Дефекты нервной трубки различаются по степени тяжести, и анэнцефалия находится на тяжелом конце спектра. Анэнцефалия — это врожденный дефект, который поражает мозг и кости черепа. Часть мозга и кости черепа не полностью развиваются, когда ребенок находится в утробе матери. Вследствие этого мозжечок развивается минимально. Мозжечок отвечает за такие чувства, как осязание, зрение и слух, движение и мышление.
Анэнцефалия развивается на ранних сроках беременности. Нервная трубка, представляющая собой узкий ствол, закрывается во время развития плода и формирует головной и спинной мозг на четвертой неделе беременности. При этом неизлечимом состоянии мозговая ткань, если она сформирована, остается открытой, а кожа и кости не покрывают ее.
К сожалению, дети, рожденные с анэнцефалией, никогда не обретают сознание и не выполняют физические функции тела, главным образом потому, что отсутствуют многие важные части мозга. Поскольку заболевание затрагивает череп, дети рождаются с физически деформированным мозгом.
Насколько распространена анэнцефалия?
Анэнцефалия и spina bifida — дефекты нервной трубки, которые встречаются у 1 из 1000 беременных. Большинство таких беременностей заканчиваются выкидышем. Исследования показывают, что 1 из 10 000 детей, рожденных в США, рождается с этим заболеванием. Большинство детей, рожденных в этом состоянии, не выживают дольше нескольких часов или дней.
Причины анэнцефалии у младенцев
Анэнцефалия не передается по наследству. В большинстве случаев она возникает просто как состояние. Когда нервная трубка не закрывается должным образом, головной и спинной мозг подвергаются воздействию амниотической жидкости, окружающей плод. Это приводит к дегенерации тканей нервной системы. Однако, если у вас ранее родился ребенок с дефектом нервной трубки, то существует риск рождения еще одного ребенка с анэнцефалией. Факторы окружающей среды, питание и гены во время беременности влияют на анэнцефалию и вызывают ее.
Существуют определенные факторы риска, которые повышают вероятность рождения ребенка с анэнцефалией. Несколько распространенных причин:
1. Диабет
Женщины с очень высоким уровнем диабета имеют повышенный риск развития дефекта нервной трубки. Высокий уровень сахара может нанести вред развитию ребенка.
2. Лихорадка
Очень высокая температура тела или использование саун и горячих ванн на ранних стадиях беременности может увеличить риск рождения ребенка с дефектами нервной трубки.
3. Недостаток фолиевой кислоты
У женщин, не получающих достаточного количества фолиевой кислоты (витамин B9), могут родиться дети с дефектами нервной трубки. Женщинам рекомендуется принимать 400 мкг пренатальных витаминов с фолиевой кислотой до и во время беременности.
4. Лекарства
Наркотики или лекарства от судорог, такие как фенитоин, карбамазепин и вальпроевая кислота, могут вызвать дефекты нервной трубки у плода. Некоторые препараты, назначаемые для лечения мигрени и биполярного расстройства, также могут вызвать это состояние.
5. Ожирение
Женщины, страдающие ожирением до беременности, могут родить детей с анэнцефалией.
6. Незаконные наркотики и обезболивающие средства
Употребление нелегальных наркотиков, таких как героин, и рецептурных болеутоляющих средств, таких как гидрокодон, в течение первых двух месяцев беременности может привести к дефектам нервной трубки.
Кто подвержен риску анэнцефалии?
Женщины, у которых в предыдущую беременность родился ребенок с анэнцефалией, у которых низкий уровень фолиевой кислоты, которые употребляют наркотики или обезболивающие средства, страдают ожирением и диабетом, подвержены риску рождения детей с анэнцефалией. Другие факторы, которые могут играть роль, — это социально-экономический статус, возраст матери, уровень образования и другие факторы окружающей среды, которые могут увеличить риск развития анэнцефалии.
У родителей, родивших ребенка с анэнцефалией, риск рождения еще одного ребенка с дефектами нервной трубки при последующих беременностях повышается на 4 — 10 %. Очень небольшой процент случаев анэнцефалии передается по наследству.
Симптомы анэнцефалии
Наиболее очевидными признаками анэнцефалии являются потерянные части черепа, в основном кости на затылке. Кости вокруг черепа отсутствуют или плохо сформированы. Мозг также плохо развит, при этом мозжечок сильно поражен. Некоторые общие симптомы:
- Отсутствие костей, покрывающих затылок
- Отсутствие костей на боковой и передней части головы
- Сложенные уши
- Расщелина нёба, когда крыша рта ребенка не закрывается полностью, оставляя отверстие, которое распространяется на носовую полость
- Врожденные пороки сердца
Как диагностируется анэнцефалия?
Тесты на анэнцефалию используются врачами для диагностики во время беременности или сразу после рождения ребенка. Аномалии черепа при рождении очень заметны, в некоторых случаях отсутствуют части кожи головы и черепа. Обычно проводятся следующие пренатальные тесты
1. Анализы крови
Высокий уровень альфа-фетопротеина в печени может указывать на анэнцефалию.
2. Ультразвуковое исследование
Сонограммы (высокочастотные звуковые волны), создающие изображения развивающегося плода, могут показать физические признаки анэнцефалии.
3. Амниоцентез
Жидкость, взятая из амниотического мешка, который окружает плод, может быть использована для изучения признаков аномального развития.
4. МРТ-сканирование плода
МРТ (магнитно-резонансная томография) производит радиоволны и магнитное поле, которые отображают изображения плода. МРТ дает более детальные изображения, чем УЗИ. МРТ может быть проведено в любое время.
Тесты на анэнцефалию как часть пренатальных тестов предлагаются между 14-й и 18-й неделями беременности.
Существует ли лечение анэнцефалии?
Лечения или излечения от анэнцефалии не существует. Анэнцефалический плод должен быть хорошо защищен. В большинстве случаев лечение носит поддерживающий характер, чтобы обеспечить ребенку как можно более комфортные условия. Младенец, родившийся с таким состоянием, как и с отсутствием части головы, должен быть укрыт открытыми частями мозга, и ему должно быть тепло и комфортно. Это состояние влияет на продолжительность жизни младенца, и, скорее всего, не более чем на несколько часов или дней. Больницы предлагают родителям услуги по консультированию по вопросам горевания, чтобы помочь им смириться с потерей ребенка.
Можно ли предотвратить анэнцефалию?
Анэнцефалию трудно предотвратить, и это возможно не во всех случаях. Есть несколько шагов, которые можно предпринять для снижения риска. Если женщина беременна или может забеременеть, рекомендуется ежедневная доза фолиевой кислоты не менее 400 мкг. Для снижения риска анэнцефалии необходимо контролировать потребление фолиевой кислоты, принимая добавки или употребляя продукты, обогащенные фолиевой кислотой. Врачи могут рекомендовать прием добавок и диету, богатую фолиевой кислотой, в зависимости от состояния пациента.
Если у женщины родился один ребенок с анэнцефалией, вероятность рождения еще одного очень мала. Достаточное потребление фолиевой кислоты до и во время беременности может помочь еще больше снизить риск.
Шансы повторения анэнцефалии при последующих беременностях
Если ребенок рождается с анэнцефалией, выживаемость низкая. Для диагностики риска анэнцефалии рекомендуются такие исследования, как УЗИ, МРТ, анализы крови и амниоцентез. Риск повторного рождения ребенка с анэнцефалией для родителей, у которых уже был ребенок с таким заболеванием, существует. Это может быть дефект нервной трубки любого типа — spina bifida, анэнцефалия или любое другое заболевание. Врачи советуют принимать высокие дозы фолиевой кислоты женщинам, которые столкнулись с этим состоянием, прежде чем они попытаются зачать ребенка снова, и рекомендуют паре работать с генетическим консультантом для беспроблемной беременности.
После диагностирования анэнцефалии родители могут принять душераздирающее решение — прервать беременность или продолжить ее. Травма от осознания того, что шансы на выживание ребенка равны нулю, является разрушительной. Однако прерывание беременности может помочь родителям жить дальше и начать жизнь заново. Дефекты нервной трубки являются одной из основных медицинских причин, по которым прерывается беременность.
Анэнцефалия — распространенное заболевание, которое влияет на мозг и череп ребенка. Учитывая, что заболевание поражает мозг, оно очень часто приводит к выкидышам или мертворождению. Нервная система развивается в течение 28-32 дней после зачатия ребенка, и именно тогда закрывается нервная трубка. Большинство женщин к этому времени даже не знают, что беременны. Поэтому, если у женщины в анамнезе были дети с дефектами нервной трубки, то она должна проконсультироваться с врачом по поводу будущих беременностей и принять необходимые меры предосторожности.
