- Что такое болезнь хрупких костей?
- Виды заболевания хрупких костей
- Остеогенез Имперфекта Причины
- Симптомы несовершенного остеогенеза
- Диагностика имперфекта остеогенеза
- Лечение имперфекта остеогенеза
- Уход за младенцем
- Определение места перелома у ребенка и способы борьбы с ним
- Каковы долгосрочные перспективы?
- Меры предосторожности
Osteogenesis Imperfecta означает "несовершенное формирование костей". Это состояние, при котором кости легко ломаются из-за легкой травмы, а иногда даже без видимых причин. В некоторых тяжелых случаях ребенок может получить переломы, находясь в утробе матери, тогда как в более легких формах пациент может получить множество переломов в течение всей жизни. Человек страдает от этого заболевания, когда производство коллагена (белка в нашем организме, который делает наши кости крепкими) снижается. Это происходит из-за дефектных генов, переданных от родителей.
Что такое болезнь хрупких костей?
Болезнь хрупких костей, также известная как Osteogenesis Imperfecta — это состояние, при котором кости слабые, в результате чего кости становятся хрупкими и легко ломаются. Наряду с костями, болезнь ослабляет мышцы, делает зубы хрупкими, а также может привести к потере слуха.
Типы заболеваний хрупких костей
Это заболевание характеризуется хрупким скелетом. Существует четыре типа генов, отвечающих за выработку коллагена. Заболевание может быть вызвано комбинацией любого из этих генов или комбинацией всех четырех генов вместе.
1. ОИ 1 типа
Это самая легкая и самая распространенная форма заболевания, которая может быть у ребенка. При этом типе организм производит коллаген нормального качества, но его недостаточно для нужд организма. Может вызывать переломы костей в результате легкой травмы, а также поражать зубы, вызывая трещины и кариес.
2. ОИ 2 типа
Это самая тяжелая форма УИ, которая приводит к летальному исходу. Выработка коллагена при этом типе заболевания недостаточна или некачественна. Люди, страдающие этим типом заболевания, имеют такие костные деформации, как узкая грудная клетка, сломанные или неправильно сформированные ребра и недоразвитые легкие. Беременная женщина может перенести выкидыш, или ребенок может родиться мертвым.
3. ОИ 3-го типа
Это еще одна тяжелая форма заболевания. В этом случае организм вырабатывает достаточное количество коллагена, но он не обладает необходимым качеством. В результате кости ребенка начинают ломаться еще в утробе матери. Также могут наблюдаться деформации костей, которые усугубляются по мере взросления ребенка.
4. ОИ 4 типа
Симптомы этого типа могут варьироваться от легких до тяжелых. Как и при УО типа 3, выработка коллагена достаточна, но он низкого качества. В результате у детей, родившихся с этим типом, ноги не искривляются. Хорошей новостью является то, что с возрастом искривление имеет тенденцию уменьшаться.
Причины остеогенной имперфекции
- Прямое генетическое наследование от родителей
Когда родитель, страдающий ОИ, передает дефектный ген ребенку, он также рождается с тем же ОИ, что и родитель.
- Доминантная генетическая мутация
Примерно четвертая часть случаев ОИ рождается в семье, не имеющей истории заболевания, и не является результатом наследования от родителей. Скорее, это происходит из-за новой или спонтанной генетической мутации.
Симптомы имперфекта остеогенеза
Симптомы несовершенного остеогенеза или болезни хрупких костей варьируются от типа к типу по степени хрупкости костей, переломов и в некоторых случаях деформации костей.
1. ОИ 1 типа
- Переломы костей происходят в основном в первые годы жизни ребенка и уменьшаются после достижения половой зрелости
- Рост человека может быть на несколько дюймов ниже, чем у родственников того же пола
- Небольшая деформация костей или ее отсутствие
- В некоторых редких случаях человек может страдать от хрупких зубов
- Некоторые люди могут также страдать от потери слуха
- Голубая склера (голубоватый цвет белой части глаза)
- Легко получает ушибы
- Может наблюдаться легкая задержка моторных навыков
2. Тип 2 УО
- Сильная деформация тела, например, недоразвитая грудная клетка и недоразвитые легкие
- Обычно мертворожденные или ребенок может умереть в первые месяцы жизни
- Некоторые люди, дожившие до зрелого возраста, страдают от нескольких переломов
- Крайне низкий рост с маленькой грудной клеткой и, как следствие, недоразвитыми легкими
3. Тип 3 УО
- Переломы при рождении
- Тяжелая ранняя потеря слуха
- Расшатанные суставы и слабое развитие мышц рук и ног
- Грудная клетка имеет бочкообразную форму
- Лицо имеет треугольную форму
- Может страдать от проблем с дыханием
4. УО четвертого типа
- Переломы, распространенные в основном до полового созревания
- Искривленный позвоночник
- Расшатанные суставы
- Могут быть поражены зубы
- Костная структура может быть увеличена в местах переломов или даже без переломов
Диагностика остеогенеза имперфекта
Первым шагом к диагностике ОИ является изучение семейного анамнеза. После этого врач изучит историю болезни пациента. Затем врач попросит
- Рентгеновское исследование для оценки структуры костей, внутренних тканей и внутренних органов.
- Биопсия кожи для исследования коллагена.
- Аудиометрия для определения слуха.
- В случае, если у беременной женщины есть УИ, проводится процедура, называемая взятием проб ворсин хориона, при которой клетки из плаценты берутся на анализ. Это позволяет определить, есть ли у плода дефект коллагена, который может привести к ОИ у ребенка.
- Другая процедура, называемая амниоцентез, проводится путем введения тонкой иглы в амниотический мешок для забора амниотической жидкости.
Лечение несовершенного остеогенеза
Не существует лечения для полного устранения ОИ. Однако лечение может проводиться для предотвращения или контроля симптомов, и оно может варьироваться от одного человека к другому.
Необходимо позаботиться о заживлении переломов и свести их к минимуму, стараясь не наносить даже малейших травм.
Обычно это сочетание укрепления мышц и аэробики. Физиотерапевты будут давать детям упражнения для укрепления мышц и улучшения двигательных навыков, которые обычно задерживаются из-за УО.
Могут быть назначены лекарства для облегчения боли. Для улучшения здоровья костей следует принимать витамин D и кальций.
В некоторых случаях для исправления деформаций могут быть проведены операции.
Люди, страдающие ОИ, могут носить поддерживающие скобы на ногах, чтобы обеспечить поддержку слабым мышцам, уменьшить боль и поддерживать суставы в правильном положении.
Люди, страдающие от УО, могут страдать от низкой самооценки или расстройств личности. Поэтому психиатрическое консультирование является неотъемлемой частью реабилитационной программы.
Сопутствующие проблемы, связанные с УО, такие как потеря слуха, могут потребовать от этих пациентов ношения слуховых аппаратов и коронок/брекетов в случае деформации зубов. Некоторые люди с недоразвитыми легкими могут также нуждаться в кислороде, подаваемом из внешних источников.
Уход за младенцем
Младенцы хрупки и уязвимы. А младенцы с УО — тем более. Поэтому с младенцами с УО следует обращаться осторожно, поскольку они более склонны к переломам и могут иметь несколько костных деформаций. Вот список того, что должны делать родители при обращении с младенцами с УО.
- При переноске или перемещении младенца родитель/опекун должен быть медленным и осторожным. Любая поспешность, толкание, вытягивание или сгибание младенца может привести к переломам. При взятии младенца на руки необходимо следить за тем, чтобы не обхватить его за грудную клетку. Это может привести к перелому грудной клетки.
- Голова и туловище должны поддерживаться одной рукой, а другая рука должна находиться под ягодицами ребенка. Необходимо соблюдать особую осторожность при обращении с младенцем во время переодевания/смены подгузника или во время кормления.
- Если положить младенцев с УО на живот, они могут задохнуться.
- Младенцы с ОИ не могут хорошо питаться. Поэтому их следует кормить грудью чаще, чем других детей. Тяжелая форма ОИ у младенцев может вызвать затрудненное дыхание. В этом случае мать может сцеживать грудное молоко и кормить ребенка из бутылочки.
- Младенца следует время от времени перекладывать в кроватку, чтобы мягкий череп не перевернулся на одну сторону.
- Наконец, младенцам с УО следует давать столько же любви, сколько вы бы дали своему другому ребенку без УО. Это пожизненное расстройство, родители должны быть психологически готовы преодолеть трудности, связанные с этим расстройством, и воспитать своего ребенка наилучшим образом.
Определение места перелома у младенца и способы борьбы с ним
Внезапный плач может быть признаком боли, вызванной переломом у ребенка, пораженного ОИ. Прежде всего, постарайтесь успокоить его, а когда он немного успокоится, попробуйте осторожно прикоснуться к частям его тела. Если ребенок начинает плакать при прикосновении к определенной части тела, возможно, она переломана. Осторожно возьмите его на руки и аккуратно поместите в автокресло с соответствующей обивкой. Ведите машину медленно, чтобы не было рывков. В больнице не позволяйте никому, кроме врача или медсестры, обращаться с ребенком.
Каковы долгосрочные перспективы?
Долгосрочный прогноз различается в зависимости от типа перелома.
1. ОИ 1 типа
Люди, страдающие этим типом, могут вести нормальную жизнь по сравнению с некоторыми тяжелыми типами.
2. УО 2-го типа
Это тяжелая форма заболевания, которая обычно приводит к летальному исходу. Ребенок может родиться мертвым или умереть через несколько месяцев. Хотя некоторые дети, страдающие от этого типа ОИ, могут дожить до зрелого возраста, они могут страдать от нескольких костных деформаций.
3. ОИ типа 3
Дети с этим типом заболевания могут страдать от серьезных деформаций костей, и для передвижения им может потребоваться помощь инвалидных колясок. Их продолжительность жизни также короче, чем при более мягких типах 1 или 4.
4. ОИ 4 типа
Людям с этой формой заболевания может потребоваться помощь костылей или инвалидных кресел для передвижения, но продолжительность их жизни остается нормальной.
Меры предосторожности
Болезнь хрупких костей у младенцев может доставить много беспокойства родителям. При обращении с такими младенцами необходимо соблюдать осторожность и меры предосторожности. Вот список того, что следует иметь в виду
- Остеогенез Имперфекта у младенцев вызывает переломы при простом толчке или потягивании. Поэтому следует позаботиться о том, чтобы избежать этого.
- Следует соблюдать осторожность при постановке капельниц, измерении артериального давления или рентгеновском снимке.
- Дозировка лекарств должна соответствовать размеру, а не возрасту младенцев, страдающих ОИ.
- Если вы чувствуете, что у вашего ребенка перелом, воздержитесь от движения этой части тела.
- Не держите голову младенца только на одной стороне. Время от времени следует осторожно менять положение головы, чтобы мягкий череп не сплющивался только с одной стороны.
- Никогда не кладите руку под грудную клетку, когда поднимаете ребенка с ОИ. Это может привести к перелому грудной клетки.
Мысль о воспитании ребенка с инвалидностью вследствие несовершенного остеогенеза может показаться непосильной задачей, но со временем вы смиритесь с этим. Наряду с терпением и большим количеством заботы, родители детей, страдающих этим заболеванием, не должны стесняться наполнять их жизнь любовью и лаской.
