Кариотипирование во время беременности — типы тестов, процедура, риски и результаты

Цитогенетика может определить любые аномалии или структурные проблемы в хромосомах организма, исследуя их в процессе кариотипирования. Поскольку медицинская генетика становится важной областью исследований, она все больше интегрируется с клинической медициной для анализа и лечения физических и психических заболеваний у людей.

Что такое кариотипирование?

Нормальное кариотипирование, обычно известное как генетическое, хромосомное тестирование или цитогенетический анализ, — это лабораторная процедура создания фотографического изображения хромосом человека. Этот тест проводится для исключения возможности генетических нарушений у будущего ребенка из-за хромосомных аномалий, включая числовые и структурные изменения хромосом ребенка. Хромосомы находятся в ядре каждой клетки живого организма. Эти нитевидные структуры во многом определяют или делают нас теми, кто мы есть, определяя наше физиологическое и психологическое развитие и функционирование. Человеческая клетка содержит 46 хромосом. Если количество хромосом отличается от 46, это говорит о наличии анеуплоидии, связанной с проблемами развития. Исследование кариотипов, направленное на выявление конкретных причин вариаций хромосомного числа, таких как делеции, добавления или транслокации и т.д., может определить тип и серьезность проблемы. Однако даже при одинаковой хромосомной аномалии возможно, что два человека могут испытывать разный уровень трудностей. Помимо этого, кариотипы также используются для изучения таксономических отношений, функционирования клеток и понимания эволюции человека.

Почему этот тест важен?

Тест исследует хромосомы, чтобы подтвердить, что количество хромосом составляет 46, и что каждая из 46 хромосом нормальна по своей структуре и внешнему виду. Лишняя или недостающая хромосома может означать избыток или недостаток генетических строительных блоков, необходимых для нормального функционирования человеческого организма, что приводит к различным видам осложнений. Размер и значимость проблем зависят от хромосомы или части хромосомы, которая изменена, отсутствует или избыточна. Во время беременности рекомендуется совсем другой пренатальный скрининг. С помощью кариотипирования можно диагностировать несколько типов генетических нарушений. Этот тест предлагается в течение первого и второго триместров большинству беременных женщин. Последующие анализы проводятся для определения степени тяжести и точной природы проблемы. Тесты на кариотипирование при выкидышах или бесплодии помогают врачам определить, связана ли причина с хромосомной аномалией. Кариотипирование также помогает определить, есть ли у кого-то из родителей наследственные нарушения, которые могут передаться ребенку. Вы даже можете протестировать мертворожденного ребенка, чтобы проверить наличие скрытых генетических проблем. Аномальные хромосомы относятся как к структурным, так и к числовым изменениям. Кариотипирование синдрома Дауна или кариотипирование синдрома Тернера — это примеры, когда тесты могут выявить несколько проблем, связанных с развитием, ростом и функциями на ранней стадии. Большинство родителей предпочитают проводить кариотипирование, чтобы убедиться, что ребенок, появляющийся на свет, здоров и у него впереди жизнь, полная потенциальных возможностей. Несмотря на сложность, эти тесты в настоящее время являются золотым стандартом в скрининге, подтверждении и предотвращении будущих страданий как для родителей, так и для детей.

Виды анализов на кариотип

Позднее отцовство, как правило, повышает вероятность возникновения проблем, связанных с хромосомой, например, у тех, кому 35 лет и больше. Другие факторы риска связаны с геномом. Риск выше, если у вас уже есть ребенок или наследственная или семейная история хромосомных нарушений. Кроме того, если у вас или вашего партнера необычная хромосома, или если в прошлом у вас были выкидыши или мертворожденные дети. Анализ на кариотип возможен только в определенный период беременности. Ваш акушер предложит время и тип теста на кариотип в зависимости от триместра беременности и вашей истории болезни. Эти деликатные и восприимчивые процедуры требуют технических знаний и опыта для эффективного проведения и объяснения результатов. Среди тестов на кариотип наиболее распространены следующие:

1. Взятие образца хориальных ворсин — ВХВС

Крошечный образец клеток ребенка берется из плаценты с помощью длинной иглы. Затем эти клетки отправляются в лабораторию для проведения анализа. Результаты тестирования подтверждают наличие генетической проблемы, включая синдром Дауна у вашего ребенка. CVS может быть проведено между десятью и тринадцатью неделями беременности. Ваш врач проконсультирует вас о факторах риска, связанных с этим тестом. Существует 1% вероятность выкидыша у женщин и некоторый риск для ребенка. Поэтому тест рекомендуется врачами в тех случаях, когда существует высокая вероятность того, что у вашего ребенка есть проблемы.

2. Амниоцентез

Теоретически, любая клетка организма может быть использована для проведения хромосомного анализа. Однако в реальности этот тест обычно проводится на амниотической жидкости плода. При проведении этого теста врачи вводят иглу в брюшную полость, чтобы собрать небольшое количество "амниотической жидкости" из вашей утробы. После этого клетки отправляются в лабораторию для проведения анализа. Результаты лабораторных анализов позволяют определить будущее здоровье вашего ребенка и связь с генетическими проблемами. Этот тест выявляет дефекты нервной трубки в дополнение к тем дефектам, которые может обнаружить CVS-тест. Дефекты нервной трубки — это серьезные проблемы, которые влияют на мозг или позвоночник ребенка. Амниоцентез обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности. С вероятностью 0.05% вероятности выкидыша, этот тест обеспечивает значительно лучший профиль риска, чем CVS.

Процедура проведения теста

Хотя это может показаться простым анализом крови, анализ на кариотип на самом деле включает в себя довольно сложную процедуру. Кариотипы выполняются в специальной лаборатории, называемой цитогенетической, которая специализируется на анализе кариотипов. Давайте рассмотрим все этапы:

  • Для исследования хромосом лаборатории нужны клетки, которые активно делятся, например, клетки плода в "амниотической жидкости" и "ворсинах хориона" беременной женщины. Образец собирается с помощью амниоцентеза или метода хорионических ворсин.
  • Затем образец обрабатывается с помощью химических веществ для клеточной культуры, чтобы собрать делящиеся клетки. Этот процесс может занять до семи дней.
  • Следующий шаг — подсчет хромосом под микроскопом. Это возможно только во время метафазы деления клетки, когда хромосомы наиболее компактны. Это достигается путем обработки клеточной культуры специальными химическими веществами, которые останавливают деление клеток на нужной стадии.
  • Хромосомы бесцветны. Чтобы отличить одну хромосому от другой, используется специальный краситель. После нанесения красителя хромосомы начинают выглядеть как переплетенные нити светлых и темных полос с определенным рисунком.
  • Делаются микрофотографии хромосом.
  • И подобно пазлу, микрофотографии хромосом располагаются таким образом, чтобы пары совпадали по размеру.
  • Теперь начинается подсчет. У большинства из нас сорок шесть хромосом. При синдроме Дауна или других подобных состояниях у человека может быть больше или меньше хромосом, или части хромосом могут отсутствовать, или дублироваться, или транслоцироваться, или меняться местами.
  • Количество хромосом говорит цитогенетику о том, является ли образец нормальным или особым, связанным с определенным заболеванием.

Связанные риски

Анализ кариотипа требует опыта и знаний для правильного проведения и интерпретации результатов.

  • Основной риск, связанный с процедурой забора клеток для исследования кариотипа, — выкидыш.
  • Еще один риск, связанный с этой процедурой, — это риск вторичных инфекций и, как следствие, вреда для плода.

Результаты анализов на кариотип

После тестирования кариотипа лаборатория обычно присылает результаты через две-три недели после проверки хромосом вашего ребенка. Он дает информацию о наличии специфических генетических мутаций, например, вызывающих муковисцидоз. Вы можете повторить тест на кариотип, чтобы подтвердить наличие аномалии. Однако эти тесты позволяют получить более точный ответ, чем скрининговые тесты, используемые ранее. Более ранние тесты использовались для определения высокой или низкой вероятности возникновения проблемы в прошлом. Поэтому, если у вашего ребенка есть генетическая проблема, ваш генетический консультант поможет вам понять, что можно сделать, а что нельзя. Также могут потребоваться дальнейшие исследования для оценки возможной роли генных мутаций в заболеваниях или выкидышах.

Молекулярная цитогенетика — динамичная дисциплина, и новые методы диагностики продолжают разрабатываться. Стоимость генетического тестирования кариотипа может составлять от менее $100 до более $2 000, в зависимости от характера и сложности теста. В отличие от этого, тест на кариотип стоит в среднем 11 033 долл. США за один диагноз. Хотя вы можете почувствовать тревогу или опустошение, узнав о генетических аномалиях у плода после тестирования кариотипа, изучение некоторых связанных с ними заболеваний может оказаться полезным. На самом деле, многие люди, живущие в таких условиях, имеют отличное качество жизни.

Также Вас может заинтересовать:

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *