Беременность может быть тяжелым периодом для некоторых женщин, особенно для тех, у кого обнаружен мутировавший ген MTHFR. У всех людей в организме есть ген MTHFR, известный как ген 5-метилтетрагидрофолата, который отвечает за расщепление фолиевой кислоты до образования фолата. Недостаток фолата или нарушение функционирования гена MTHFR может привести к некоторым расстройствам или состояниям здоровья, особенно при беременности. Если ген мутировал, это может увеличить вероятность выкидыша, преэклампсии или врожденных дефектов у детей.
Что означает MTHFR?
MTHFR или ген 5-метилтетрагидрофолата — это ген, который отвечает за расщепление фолиевой кислоты до фолата. Она встречается у каждого человека и является причиной того, как организм перерабатывает фолат. Фолат в организме каждого человека отвечает за создание ДНК, восстановление ДНК и производство RBC (красных кровяных телец) в организме. У некоторых людей ген MTHFR дает сбой и останавливает или замедляет расщепление фолиевой кислоты. Это состояние известно как мутировавший ген MTHFR. Мутация MTHFR — нередкое состояние и, как правило, безвредна для большинства людей; однако у некоторых людей она может вызвать определенные проблемы со здоровьем. Люди с положительной мутацией гена MTHFR имеют гипергомоцистеинемию.
Гипергомоцистеинемия — это состояние человеческого организма, когда уровень гомоцистеина повышен. У женщин высокий уровень гомоцистеина при низком уровне фолиевой кислоты может создать осложнения в репродуктивной функции и привести к беременности при мутации MTHFR. Женщины с мутировавшим геном MTHFR могут столкнуться с проблемами в репродуктивной сфере, у них может быть повышен риск развития преэклампсии, рождения ребенка с определенным врожденным дефектом, таким как spina bifida, или выкидыша. Большинство женщин, у которых есть проблемы с зачатием, повторяющиеся выкидыши или мертворождения, узнают, что у них мутированный ген MTHFR. В некоторых случаях женщины с мутировавшим геном MTHFR могут иметь успешные беременности и узнавать об этом состоянии гораздо позже или после потери ребенка.
Факторы риска положительной мутации MTHFR
Мутировавший положительный ген MTHFR — это генетическая проблема. Он передается от родителей (матери или отца) к ребенку. Никто не может иметь положительный мутированный MTHFR после рождения, так как ребенок рождается с ним. Просто ничто не вызывает положительного гена MTHFR, он всегда был там. У человека, который генетически унаследовал положительную мутацию MTHFR от обоих родителей, может быть больше проблем, чем у человека, который унаследовал ее от одного родителя. Однако наличие положительного мутированного MTHFR не означает, что у человека будут какие-либо проблемы со здоровьем. Это только увеличивает риск возникновения проблем со здоровьем. Несколько факторов риска положительной мутации MTHFR:
- Гомоцистинурия— Это расстройство, при котором организм способен перерабатывать гомоцистеин с меньшей скоростью. Это может привести к проблемам со зрением, скелетным аномалиям, аномальной свертываемости крови и когнитивным проблемам.
- Спина бифида— Это неполное формирование или развитие костей, окружающих спинной мозг.
- Анэнцефалия-Это врожденный дефект, который характеризуется неполным или отсутствующим формированием частей черепа или мозга.
- Потеря слуха в связи с возрастом.
- Порок сердца
- Гипертония
- Инсульт
- Преэклампсия или высокое кровяное давление во время беременности.
- Психические расстройства
- Глаукома
- Некоторые виды рака
Каковы осложнения положительного MTHFR во время беременности?
Ген MTHFR может иметь множество различных мутаций. Эти мутации могут вызывать различные проблемы со здоровьем и влиять на различные органы, такие как сердце. Некоторые из мутаций влияют на беременность сильнее, чем другие мутации. Хотя нет точных научных данных, доказывающих, что положительный мутировавший ген MTHFR может вызвать повторный выкидыш, однако женщины, перенесшие несколько выкидышей, часто обнаруживают мутировавший ген MTHFR. Положительный мутировавший ген MTHFR может вызвать несколько осложнений во время беременности. Некоторые из осложнений, вызванных положительным MTHFR во время беременности, следующие:
1. Спина Бифида
Спина бифида — это врожденный дефект у ребенка, при котором спинной мозг торчит из спины. Это приводит к повреждению нервов. Несколько детей могут жить нормальной жизнью, если тяжесть Spinal Bifida невелика. Младенцы с высокой степенью тяжести нуждаются в постоянном уходе.
2. Анэнцефалия
Анэнцефалия — серьезный врожденный дефект. Дети, страдающие от анэнцефалии, рождаются с недоразвитым мозгом или черепом и.e. некоторые части их мозга или черепа отсутствуют. Дети, страдающие этим дефектом, в большинстве случаев не живут дольше одной недели после рождения.
3. Преэклампсия
Преэклампсия — это состояние здоровья, связанное с высоким кровяным давлением у беременных женщин.
4. Свертывание крови
Положительная мутация MTHFR может вызвать сгущение крови во время беременности между стенкой матки и растущей плацентой. Эта область известна как "низкопоточный материнско-плацентарный интерфейс", и сгусток крови препятствует транспортировке питательных веществ к ребенку. нарушение свертываемости крови MTHFR может возникнуть как на ранних, так и на поздних сроках беременности. При возникновении на ранних сроках беременности может привести к повторному выкидышу, так как плод очень уязвим. Если дефект возникает на ранних сроках беременности, это приводит к мертворождению, так как тромб образуется в пуповине или плаценте.
Диагностика мутировавшего MTHFR
Положительный мутировавший MTHFR не может быть (и не является) проверен у каждой беременной женщины. Анализ стоит дорого, а мутация MTHFR затрагивает лишь некоторых женщин, поэтому его проводят только по рекомендации врача. Врач обычно назначает тест на выявление мутировавшего гена MTHFR беременным женщинам, у которых было несколько выкидышей или в семейной истории был положительный мутировавший ген MTHFR, или женщинам, у которых были генетические проблемы во время других беременностей. Для определения положительной мутации MTHFR используются следующие методы тестирования:
- Врач может попросить проверить различные варианты гена MTHFR, чтобы проверить наличие положительной мутации MTHFR с помощью анализа крови. Анализ крови проводится для определения уровня гомоцистеина в организме человека.
- Для выявления мутации гена MTHFR также проводится генетическое тестирование.
- Существует два варианта генов, которые чаще всего тестируются. C677T и A1298C.
- У человека с повышенным уровнем гомоцистеина будет два варианта гена C677T или один вариант A1298C и один вариант C6771.
- У человека с повышенным уровнем гомоцистеина не будет двух вариантов гена A1298C. Хотя возможно иметь высокий уровень гомоцистеина при отрицательном тесте на мутацию гена MTHFR.
Лечение при положительной мутации MTHFR
Существует множество методов лечения, назначаемых врачами для лечения положительного мутированного гена MTHFR. Большинство методов лечения помогают предотвратить образование тромбов и повысить уровень фолиевой кислоты в организме. Некоторые популярные методы лечения положительной мутации MTHFR:
1. Ловенокс или инъекции гепарина
Эти инъекции помогают предотвратить образование сгустков крови между стенкой матки и развивающейся плацентой. Большинство врачей назначают это лечение беременным женщинам на ранних сроках беременности. Это происходит потому, что мутировавший ген MTHFR не способен образовывать кровяной сгусток во время беременности. Врач может только определить, как долго необходимо продолжать инъекции.
2. Аспирин
Многие беременные женщины с мутировавшим геном MTHFR часто спрашивают своих врачей, нужно ли им принимать аспирин для лечения MTHFR, поскольку аспирин также действует как разжижающее кровь средство. Аспирин может предотвратить образование тромбов, но его следует принимать только после консультации с врачом.
3. Пренатальный витамин с L-метилфолатом
Анемия часто встречается у беременных женщин. Беременные женщины с мутировавшим геном MTHFR обычно имеют низкий уровень фолиевой кислоты. Таким образом, MTHFR и фолиевая кислота взаимосвязаны. L-метилфолат помогает снизить риск анемии у беременных женщин. Дородовые витамины MTHFR отличаются от обычных дородовых витаминов, так как беременные женщины с мутировавшим геном MTHFR по-разному перерабатывают фолиевую кислоту, поэтому им нужны другие дородовые витамины с L-метилфолатом, а не синтетической фолиевой кислотой. Поэтому некоторые врачи назначают беременным витамины с L-метилфолатом вместо фолиевой кислоты.
Связан ли MTHFR с выкидышем?
Существует несколько мнений о MTHFR и беременности. Некоторые люди считают, что положительный ген MTHFR и выкидыши напрямую связаны, а некоторые полагают, что взаимосвязи нет. Хотя повышенное количество выкидышей часто связано с положительной мутацией гена MTHFR, так как у женщин был ген C677T MTHFR. Доказано, что женщины, имеющие мутацию C677T, не могут эффективно перерабатывать гомоцистеин, что приводит к накоплению в крови. Накопление в крови приводит к гомоцистеинемии, которая представляет собой риск развития ишемической болезни сердца или образования тромбов. Сгустки крови препятствуют транспортировке питательных веществ к плаценте, вызывая голодание плода и, в конечном итоге, самопроизвольный аборт.
Мутация гена MTHFR может показаться пугающей, особенно для беременных женщин. Однако с этим заболеванием можно справиться с помощью лекарств и правильного лечения. Более того, многие женщины с положительным геном MTHFR имели нормальную беременность. Поэтому нет причин для паники. В случае возникновения каких-либо проблем, обратитесь к врачу, и он сможет определить влияние MTHFR на вашу беременность. Своевременная диагностика и быстрое лечение могут увеличить ваши шансы на успешную беременность.
