Дети довольно рано сталкиваются с риском возникновения многочисленных осложнений. Хотя с большинством внешних инфекций можно успешно бороться с помощью вакцин и лекарств, некоторые проблемы могут возникнуть в результате генетических особенностей самих детей. Мышечная дистрофия — одна из тех, которые поражают многих детей и приводят к крайне изнурительному для них образу жизни.
Что такое мышечная дистрофия?
Термин "мышечная дистрофия" относится к целому ряду заболеваний, каждое из которых поражает различные мышцы тела и вызывает их деградацию и ослабление. Результатом является неспособность контролировать движения в тех областях, где расположены эти мышцы, что также может повлиять на мышцы различных органов.
Каковы основные типы мышечной дистрофии?
Мышечная дистрофия может протекать в различных формах, поражая различные области тела и в разной степени.
1. Миотоническая мышечная дистрофия
Этот вид дистрофии довольно часто встречается у представителей обоих полов и может возникнуть на любом этапе жизни. Название происходит от скованности мышц и спазмов, возникающих в результате этого состояния, называемого миотонией. Подобные эффекты часто наблюдаются у людей, проживающих в местах с низкими атмосферными температурами. Продолжительность жизни в этом случае сильно сокращается, так как известно, что болезнь поражает различные области тела, начиная от глаз и заканчивая нервной системой и многочисленными железами.
2. Дистрофия Дюшенна
В то время как миотония обычно наблюдается у людей всех возрастов, мышечная дистрофия Дюшенна характерна для детей в возрасте от 2 до 7 лет. Это заболевание начинает поражать мышцы на ранней стадии и приводит к постоянной слабости и уменьшению их размеров. Большинство детей к подростковому возрасту нуждаются в инвалидном кресле для передвижения. В результате могут возникнуть пороки развития конечностей, а в тяжелых случаях наблюдаются осложнения в дыхании и работе сердца. Продолжительность жизни детей с этим заболеванием ограничивается ранним взрослым возрастом.
3. Дистрофия Беккера
Весьма похожая на дистрофию Дюшенна, дистрофия Беккера может быть названа более мягкой ее разновидностью, которая, как известно, поражает только детей мужского пола. Симптомы также схожи, хотя тяжесть и прогрессирование сравнительно менее интенсивны, чем при дистрофии Дюшенна. Проблемы с сердцем наблюдаются и у детей, но было много случаев, когда такие дети жили до 30-40 лет.
4. Дистрофия конечностей
Это заболевание напрямую влияет на способность правильно ходить, поскольку прогрессирующая слабость мышц затрагивает области плеч, рук, ног и бедер. Поражая представителей обоих полов в подростковом возрасте, большинство детей нуждаются в инвалидных колясках для передвижения к 20 годам.
5. Фациоскапуло-гуморальная дистрофия
По сравнению с другими дистрофиями, это заболевание уникально в регионах, которые оно затрагивает больше всего. Слабость проявляется в мышцах верхней части руки, плеч и, главным образом, лица. Прогрессирование слабости довольно разнообразно, поскольку есть периоды, когда дистрофия протекает довольно бурно. Хотя на продолжительность жизни это влияет незначительно, возникают серьезные проблемы при приеме пищи или общении с людьми.
6. Врожденная дистрофия
Иногда дистрофия наблюдается и у новорожденных детей, прямо при рождении. Вызванные дефицитом миозина, такие дистрофии возникают сразу после рождения или в первые недели жизни ребенка. Другой разновидностью этой дистрофии является врожденная дистрофия Фукуяма. В то время как другие типы дистрофии могут привести к контрактурам суставов, дистрофия Фукуямы поражает мышцы мозга и приводит к тяжелым судорогам.
7. Окулофарингеальная дистрофия
Как следует из названия, эта прогрессирующая мышечная слабость в первую очередь затрагивает области горла и глаз. По сравнению с другими формами дистрофии, это заболевание наблюдается в основном у взрослых после 40 лет, причем слабость прогрессирует постепенно. В своих пиковых формах слабость может проявляться в виде пневмонии или даже случаев, когда человек подавился пищей при глотании.
8. Дистальная дистрофия
Одна из самых легких и редких форм дистрофии, это заболевание поражает в первую очередь мышцы, расположенные на расстоянии от средних частей конечностей. Хотя это заболевание вызывает небольшие ограничения в движениях, долгосрочные последствия не столь серьезны, как при других формах дистрофии.
9. Дистрофия Эмери Дрейфуса
Крайне редкая форма дистрофии, наблюдается в основном у подростков мужского пола. Вызванная дефектным геном, слабость мышц напрямую влияет на плечевой пояс, а также на ноги. Проблемы с сердцем наблюдаются у таких детей и даже от источника дефектного гена, которым может быть мать или брат или сестра по женской линии. Известно, что контрактуры в этом случае тоже встречаются довольно часто.
Причины мышечной дистрофии
Генетические проблемы являются основной причиной мышечной дистрофии, возникающей у детей и взрослых. Дефектный ген вызывает дистрофию Дюшенна, при которой не выделяется белок под названием дистрофин. Другие генетические источники связаны с хромосомами, полученными от матери, поскольку Х-хромосома несет большую ответственность за это заболевание. Именно поэтому у женщин меньше шансов заболеть дистрофией, поскольку для этого обе их Х-хромосомы должны быть дефектными. В редких случаях дистрофия возникает, когда новая мутация или аномалия происходит в самом человеке.
Симптомы мышечной дистрофии
Различные типы дистрофии имеют различные симптомы. Наиболее распространенными являются следующие:
- Скованность и боль в мышцах
- Увеличенные мышцы в области икры
- Неправильная походка или проблемы с прямой походкой
- Лежать или вставать с огромным трудом
- Повторяющиеся случаи потери равновесия и падений
Как проводится диагностика?
Диагностика обычно начинается с анализа крови для выявления определенных генов. В дополнение к этому проводится биопсия мышц, при которой образец мышечной ткани исследуется под микроскопом.
Для проверки повреждения мышц электромиограмма помогает понять, вызвана ли слабость повреждением нервов или тканей. ЭКГ также может помочь в выявлении проблем, связанных с сердцем, и приблизить постановку диагноза к заключению.
Осложнения
Вот некоторые из осложнений, связанных с мышечной дистрофией.
- Иногда мышечная дистрофия может затронуть область, отвечающую за глотание. Это может затруднить правильное потребление пищи, что влияет на питание человека. Иногда может возникнуть пневмония в результате аспирации.
- Дистрофия может даже привести к слабости мышц сердца. Это влияет на все тело, поскольку слабое сердце не может обеспечить достаточную силу для эффективного функционирования.
- Мышцы также отвечают за то, чтобы держать нас в вертикальном положении и удерживать позвоночник в правильном положении. Если эти мышцы ослабевают, может развиться сколиоз, вызывающий искривление позвоночника.
- Как и глотание, мышцы, отвечающие за дыхание, также могут быть затронуты дистрофией. Хотя это может происходить только в определенные периоды дня, таким людям может понадобиться помощь дыхательного оборудования.
- Подвижность становится основной проблемой при мышечной дистрофии. Могут возникать контрактуры, что является результатом ослабления мышц, окружающих суставы.
- Иногда мышцы и сухожилия ног могут быть сильно поражены прогрессирующей слабостью, что приводит к необходимости постоянно передвигаться в инвалидном кресле.
Лечение
К сожалению, не существует абсолютного лекарства, чтобы полностью избавиться от прогрессирующей мышечной слабости. В большинстве методов лечения используются лекарственные препараты и терапевтические меры. В крайних случаях может потребоваться хирургическое вмешательство.
1. Лекарство
В первую очередь лекарственные препараты назначаются для сердца, если дистрофия нарушает его естественное функционирование. Для борьбы с повреждением мышц обычно назначают бета-блокаторы или ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента.
Следующим шагом является повышение мышечной силы до более высокой степени и препятствование прогрессированию мышечной слабости. Для этого обычно назначают преднизон и другие кортикостероиды, но их нельзя принимать длительное время без побочных эффектов.
Эффективность лекарств еще окончательно не определена, поскольку они действуют на определенные генные дефекты, но они абсолютно безопасны для употребления. Вылечить дистрофию, может быть, и не удастся, но есть большая вероятность того, что мышечная сила увеличится, и последствия дистрофии останутся в прошлом.
2. Терапия
В большинстве случаев поддерживающие устройства помогают улучшить подвижность у большинства людей. Для борьбы с легкой формой дистрофии можно использовать инвалидные кресла и трости. Брекеты также используются в таких случаях, особенно если дистрофия привела к контрактурам. Растягивая мышцы в области суставов, можно отсрочить их разрушение.
Лечебные упражнения следует выполнять только после одобрения врача. Простые упражнения, такие как плавание или ходьба, помогают мышцам получать необходимое регулярное движение безопасным и простым способом. Для взрослых в этом отношении могут быть полезны некоторые упражнения с отягощениями. Слабость, которую вызывает дистрофия, часто приводит к тому, что конечности сгибаются внутрь и остаются заблокированными, что еще больше ограничивает возможность их движения. Определенные упражнения могут помочь увеличить амплитуду движения и вернуть гибкость.
3. Хирургия
Возникающие в результате этого проблемы с глотанием могут быть исправлены путем создания хирургического разреза в одной из мышц глотки, что может облегчить глотание. Иногда в пищевод вставляют воздушный шар, чтобы расширить глотку и избежать удушья. Кормительная трубка, как правило, является последним средством.
Если медикаменты не помогают противостоять влиянию дистрофии на сердце, может потребоваться хирургическая установка кардиостимулятора для правильной регуляции сердцебиения. Корректирующая операция также требуется в случаях сколиоза, когда необходимо скорректировать позвоночник. Опущенные веки также нуждаются в подобном лечении.
Как вы можете помочь своему ребенку?
Ваш ребенок довольно скоро поймет, что его состояние уникально для других детей, и может почувствовать себя отвергнутым или одиноким из-за этого. Понимание перспектив жизни вашего ребенка и корректировка его образа жизни в соответствии с ними совершенно необходимы для того, чтобы он оставался работоспособной личностью на протяжении всего своего пути.
Долгосрочная перспектива для ребенка с мышечной дистрофией
Поскольку прогрессирующая мышечная слабость развивается на протяжении всей жизни, для эффективной борьбы с ней ребенку необходимо адаптироваться к совершенно иному образу жизни. Такие простые действия, как ходьба или долгое сидение, могут стать проблематичными, и это сильно повлияет на подростковый возраст ребенка.
Домашние средства и образ жизни
Мышечная дистрофия — это заболевание, которое обычно является генетическим. Поэтому любые изменения в рационе не улучшат состояние и не помогут эффективно его вылечить. При этом важно скорректировать диету, чтобы избежать вероятности развития ожирения, что приведет к появлению лишнего веса у ребенка и еще больше ухудшит его жизнь. Изменение собственного образа жизни в соответствии с потребностями ребенка может помочь ему сохранить бодрость духа.
Для детей, страдающих мышечной дистрофией, продолжительность жизни может сократиться довольно сильно в зависимости от тяжести заболевания. Необходимо создать здоровую атмосферу дома и обсудить с ребенком сложившуюся ситуацию. Разговор с консультантом может быть полезен для всех и каждого.
