Прогерия — редкое генетическое заболевание, поражающее детей. Это состояние приводит к преждевременному старению ребенка с первых двух лет его жизни. Дети с прогерией из-за быстрого старения выглядят так, как будто они полностью состарились даже в возрасте 10 лет, и могут столкнуться с возрастными заболеваниями.
Хотя лекарства от этого заболевания не существует, правильное лечение и уход могут облегчить симптомы заболевания, а также задержать его дальнейшее прогрессирование.
Что такое прогерия?
Прогерия также известна как синдром Хатчинсона-Гилфорда-Прогерии, редкое генетическое заболевание, которое вызывает быстрое преждевременное старение у новорожденных. Начало HGPS обычно приходится на возраст от 18 до 24 месяцев. Дети, родившиеся с этим прогрессирующим расстройством, при рождении выглядят нормальными, а симптомы начинают проявляться только к 18 месяцам. Не наследуется и не передается в семьях.
Типы синдрома Прогерии
Наиболее распространенным типом прогерии является синдром Хатчинсона-Гилфорда-Прогерии, который может проявиться у детей в возрасте от одного до двух лет.
Синдром Прогерии, называемый синдромом Видеманна-Раутенштрауха, является другим типом, который проявляется у детей, когда они еще находятся в матке.
Прогерия с более поздним началом, где-то в подростковом возрасте, называется синдромом Вернера. Люди с этим синдромом могут дожить до возраста 40-50 лет.
Существует и другая разновидность прогерии, которая возникает вместе с карликовостью или другими аномалиями роста и называется синдромом Холлермана-Стрейфа-Франсуа.
Причины прогерии
Прогерия вызывается генетической мутацией в гене LMNA новорожденного. Ген LMNA отвечает за производство белков, поддерживающих структуру ядра. Однако из-за генетической мутации LMNA производит белок прогерин, который легко разрушает клетки и делает их нестабильными. Это вызывает быстрое старение у детей с HGPS.
Симптомы прогерии
Симптомы прогерии заметны и легко определяются. Однако они не появляются при рождении и проявляются только на первом или втором году жизни ребенка. Некоторые из симптомов прогерии следующие:
- замедленный рост или отсутствие роста в первый год жизни
- Потеря бровей и ресниц
- Облысение или выпадение волос
- Морщинистое лицо
- Видимые кровеносные сосуды на коже головы и лица
- Макроцефалия или большая голова по сравнению с размером лица
- Тонкая кожа, которая заметно сухая и чешуйчатая
- Маленькая челюсть и тонкие губы
- Голос с высоким тембром
- Выдающиеся, выступающие глаза и неспособность полностью закрыть веки
- Тугоподвижные суставы
- Потеря жира и мышц
- торчащие уши
Диагноз
Вполне вероятно, что врач определит заболевание, взглянув на ребенка. Однако будет проведен физический осмотр, в ходе которого проверят зрение и слух ребенка, а также измерят пульс и кровяное давление. Рост и вес также измеряются для сравнения с нормальным ростом и весом в этом возрасте.
При подозрении на прогерию проводится ряд лабораторных тестов для подтверждения заболевания, включая тесты для измерения резистентности к инсулину и уровня холестерина и триглицеридов. Анализ крови и генетическое тестирование также могут выявить мутацию в гене LMNA.
Осложнения
Осложнения прогерии включают в себя заболевания, которые обычно сопровождают старость, такие как
- Сердечно-сосудистые заболевания и болезни сердца (инфаркт)
- Цереброваскулярные проблемы, например, инсульт
- Склеродермия, состояние, при котором соединительная ткань становится плотной и твердой
- Потеря слуха в определенной степени
- Задержка формирования зубов
- Чрезвычайно хрупкие кости и аномальная структура скелета
- Инсулинорезистентность
- вывих бедра
- Катаракта
- Острые артритические приступы
- Остеопороз
- Атеросклероз
Лечение прогерии
Хотя от прогерии нет ни лекарства, ни лечения, дети могут получать терапию для устранения ее симптомов. Они могут включать лекарства для снижения уровня холестерина в крови и для предотвращения образования тромбов. Для предотвращения инфарктов и инсультов может быть выписан рецепт на аспирин для ежедневного приема в малых дозах.
Поскольку недостаточность роста является одним из основных симптомов, могут быть назначены гормоны роста, чтобы помочь увеличить рост и вес ребенка. Если ребенок страдает от скованности в суставах, то для облегчения движения может быть предложена физиотерапия. Кроме того, поскольку болезнь сердца является потенциальным осложнением, некоторым детям могут быть проведены такие операции, как коронарное шунтирование или ангиопластика, чтобы остановить прогрессирование болезни.
Один из видов противораковых препаратов, называемых ингибиторами фарнезилтрансферазы или FTI, может иметь потенциал для восстановления поврежденных клеток. Исследования в этом направлении все еще ведутся, чтобы предложить более реальные варианты лечения детей с прогерией.
Домашние средства
Прогерия является генетическим заболеванием, и не существует эффективных домашних средств для облегчения этого состояния или его симптомов. Вот некоторые способы облегчения симптомов:
- Важно следить за тем, чтобы ребенок с болезнью Прогерии получал достаточное количество воды, так как существует большая вероятность быстрого обезвоживания.
- Небольшие порции пищи через частые промежутки времени лучше всего обеспечивают их всеми необходимыми для развития питательными веществами.
- Обеспечьте их мягкой, амортизирующей обувью или вкладышами, чтобы облегчить любой дискомфорт.
Перспективы для людей с прогерией
Средняя продолжительность жизни детей с прогерией составляет около 13 лет. Однако некоторые люди могут прожить гораздо дольше, до 20 лет. Но поскольку прогерия не имеет лечения и сопровождается рядом медицинских заболеваний, это делает заболевание смертельно опасным. Многие дети, страдающие от прогерии, обычно подвержены сердечным заболеваниям.
Когда следует обращаться к врачу?
Симптомы болезни Прогерии достаточно ярко выражены. Если вы заметили их у своего ребенка, обратитесь к врачу, чтобы узнать мнение специалиста. Врач на основании физического осмотра и лабораторных анализов сможет подтвердить ваши подозрения.
Синдром Прогерии — это заболевание, которое в настоящее время не имеет лечения. Однако при надлежащем уходе и лечении симптомы заболевания могут быть в определенной степени отсрочены, что помогает детям прожить значительно более долгую жизнь. Факторов риска прогерии не существует, и она не передается по наследству. Если у вашего ребенка это заболевание, лучший способ ухода за ним — обеспечить своевременное лечение и регулярные визиты к врачу, чтобы исключить возможные осложнения.
