Будучи матерью, вы стараетесь сделать все возможное, чтобы беременность была здоровой, а ребенок — здоровым. Однако бывают случаи, когда у ребенка могут развиться определенные осложнения со здоровьем в материнской утробе по разным причинам. И одно из таких осложнений, которое может возникнуть у ребенка, — это лишняя хромосома или трисомия. Является ли это серьезным состоянием и что оно означает? Если у вас в голове возникли эти вопросы, то мы рекомендуем вам прочитать следующую статью, чтобы лучше понять это состояние.
Что означает, если ребенок рождается с лишней хромосомой?
В большинстве случаев ребенок рождается с двумя копиями каждой хромосомы: одна копия наследуется от матери, а другая — от отца. Однако иногда во время деления клетки может произойти биологический сбой, и вместо 46 хромосом ребенок может родиться с 47 хромосомами. В научных терминах это называется "трисомия".
В большинстве таких случаев природа берет ситуацию под контроль, но "абортирует" плод — i.e. У матери происходит естественный выкидыш в первом триместре беременности. Однако если этого не происходит, то ребенок может родиться с лишней хромосомой. Трисомия чаще всего наблюдается в хромосоме номер 21, это состояние известно как синдром Дауна. Все дети, которые рождаются с таким заболеванием, могут иметь некоторую степень умственной отсталости, но только 10 процентов детей могут иметь тяжелое психическое состояние. Помимо хромосомы номер 21, трисомия может наблюдаться в хромосомах номер 13 (синдром Патау), 18 (синдром Эдвардса), 8 (синдром Варкани) и 9, каждая из которых характеризуется характерным набором симптомов — как физических, так и психических. Младенцы с трисомией 13 или 18 редко живут дольше нескольких недель или месяцев.
Причины и факторы риска появления лишней хромосомы у младенцев
Вы, как мать, можете задаться вопросом, что пошло не так и почему у вашего ребенка такая аномалия. Вот причины, которые позволят вам понять, почему ваш ребенок находится в группе риска:
Причины трисомии
1. Аномалия мейоза
Мейоз — это особый вид деления клеток, который приводит к появлению яйцеклеток у женщин и сперматозоидов у мужчин. И яйцеклетки, и сперматозоиды имеют только 23 хромосомы — по одной копии каждой хромосомы. Однако если мейоз идет неправильно, это может привести к появлению яйцеклетки или сперматозоида с лишней хромосомой, недостающей хромосомой или лишними частями некоторых хромосом.
2. Аномалия митоза
Это вид деления клеток, который позволяет вашему одноклеточному эмбриону развиться в полноценного ребенка, прежде чем вы его родите. Митоз происходит на протяжении всей жизни — он помогает нам пополнять запасы отмерших клеток организма. Однако если митоз, происходящий в организме плода, в какой-то момент идет неправильно, это может привести к трисомии.
Факторы риска трисомии
1. Возраст матери
Если будущей матери больше 35 лет, то ее шансы родить ребенка с трисомией увеличиваются. Это связано с тем, что по мере старения женщины качество ее яйцеклеток ухудшается, что увеличивает вероятность наличия хромосомных дефектов.
2. Дефицит витамина В
Во многих случаях трисомии было установлено, что мать испытывала недостаток витамина B, особенно фолиевой кислоты. Это одна из основных причин, по которой женщины принимают добавки фолиевой кислоты сразу после зачатия.
3. Наличие тератогенов
Тератоген — это любое вещество, которое наносит вред эмбриону. Тератогены нарушают нормальное развитие эмбриона и могут привести к дефектам у вашего ребенка. Некоторые широко известные тератогены — это алкоголь, курение, табак, употребление некоторых лекарств, запрещенных наркотиков, бактериальные или вирусные инфекции и радиация.
Что происходит, если у вашего новорожденного ребенка трисомия
Если у вашего ребенка есть лишняя хромосома, то в большинстве случаев это может привести к выкидышу (еще до полного развития ребенка) или мертворождению. Если ребенок выживает с этим дефектом, у него может не только сократиться продолжительность жизни, но и возникнуть различные осложнения со здоровьем. Вот некоторые состояния здоровья или заболевания с лишней хромосомой, которые могут быть у ребенка:
Трисомия 21 — синдром Дауна
Как следует из названия, эта аномалия возникает в хромосоме номер 21, и это самая распространенная аномалия лишней хромосомы. Примерно в 90 процентах случаев ребенок может получить эту аномалию по материнской линии. Трисомия 21 или синдром Дауна возникает, когда ребенок рождается с набором из трех хромосом 21.
Ниже перечислены типы синдрома Дауна:
- Стандартная трисомия 21: каждая клетка в организме имеет лишнюю копию хромосомы номер 21. Это происходит в результате неправильного мейоза (i.e., либо яйцеклетка, либо сперматозоид имеют лишнюю хромосому).
- Мозаичный синдром Дауна: Только некоторые клетки организма имеют лишнюю хромосому с номером 21. Это обычно является результатом неправильного митоза (т.е.e. развитие плода в утробе матери).
- Синдром Дауна с транслокацией: Это обычно происходит, когда лишняя копия хромосомы номер 21 присоединяется к другой хромосоме в клетке.
Ребенок, родившийся с синдромом Дауна, может иметь задержку умственного развития, пороки сердца, искаженные черты лица и т.д.
Трисомия 18 — синдром Эдварда
Дети с этой хромосомной аномалией имеют три хромосомы с номером 18. Эта аномалия названа в честь врача, который впервые установил этот дефект. Выживаемость детей, выношенных до полного срока беременности, составляет 50%, причем у девочек она выше, чем у мальчиков.
Этот синдром может проявляться следующим образом:
- Полная трисомия 18: каждая клетка в теле ребенка имеет лишнюю хромосому.
- Мозаичная трисомия 18: лишняя хромосома присутствует только в нескольких клетках.
- Транслокация трисомии 18: это генетическое заболевание, при котором хромосомы могут прикрепляться друг к другу.
У ребенка, родившегося с этой аномалией, может быть расщелина губы, дефекты жизненно важных органов, таких как почки или сердце, дефекты нервной трубки и т.д.
Трисомия 13 — синдром Патау
Трисомия 13 может быть результатом сбоя в хромосоме номер 13.
Это состояние может привести к:
- Дефекты нервной трубки.
- Дефекты черепа
- Пороки развития половых органов и мозга.
- Нарушения в работе сердца
- Лишние пальцы на ногах или руках
- Расщелина нёба или губ
Дети с трисомией 13 или 18 могут умереть вскоре после рождения; однако очень немногие из них могут дожить до подросткового возраста.
Признаки трисомии при беременности
Некоторые признаки трисомии при беременности могут включать следующее:
- Меньшая подвижность плода.
- Рост, не соответствующий сроку беременности.
- Плацента значительно меньше.
- Может присутствовать только одна артерия пуповины.
- Большее количество амниотической жидкости вокруг плода.
Как диагностируются трисомические нарушения?
Ваш врач может установить трисомию по одному из следующих методов:
- Проверка амниотической жидкости.
- С помощью ультразвукового исследования.
- Скрининг материнской сыворотки.
- Тестирование образца клетки из ткани хориона или CVS.
- НИПТ или неинвазивное пренатальное тестирование ДНК плода.
- Проверка крови ребенка после рождения.
- Тестирование крови в первом и втором триместре беременности.
- Наряду с анализом крови, также изучение шеи и спины ребенка при ультразвуковом исследовании.
- Генетическое консультирование женщин старше 35 лет.
Вопросы и ответы
Здесь приведены ответы на некоторые часто задаваемые вопросы о детях, рожденных с лишней хромосомой:
1. Может ли лишняя половая хромосома привести к каким-либо нарушениям?
Да, половые хромосомы могут привести к некоторым осложнениям, но они менее серьезны, чем те, которые вызваны не половыми хромосомами. Некоторые из возможных нарушений включают синдром XYY, синдром Клайнфельтера (XXY) или синдром тройного X.
2. Может ли возраст матери увеличить вероятность синдрома Дауна у детей?
Да. Пожилая женщина с большей вероятностью родит ребенка с синдромом Дауна. Это происходит потому, что ее репродуктивные клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21, что может увеличить риск. Однако 75 процентов детей с синдромом Дауна рождаются у матерей в возрасте 35 лет и моложе. Поэтому, если вам больше 35 лет, вам может быть рекомендовано пройти генетическое консультирование, прежде чем вы планируете зачать ребенка.
3. Похожи ли дети с одной и той же хромосомной аномалией??
Не обязательно, чтобы дети с одинаковыми хромосомными аномалиями были похожи друг на друга, поскольку реакция организма на синдром зависит от генного набора и в каждом случае она уникальна.
4. Есть ли такая же проблема у братьев и сестер ребенка с хромосомной аномалией??
Этого может и не быть, потому что аномалии в хромосомах обычно случайны, и это означает, что не все дети, родившиеся у пары, будут иметь одинаковые хромосомные аномалии. Однако если аномалия является наследственной, то паре, возможно, придется пройти генетическое консультирование, чтобы исключить аномалию у последующих детей.
5. Что такое синдром изоцентрической хромосомы 15 и синдром хромосомы 22?
Аномалии изоцентрической хромосомы 15 могут привести к осложнениям в развитии, которые могут привести к задержке развития, неправильному мышечному тонусу, интеллектуальным проблемам, слабым чертам лица и т.д.
Изоцентрическая хромосома 22 — это редкое состояние, которое может возникнуть из-за лишних хромосом только в нескольких клетках организма. Это может привести к затрудненному умственному развитию, неправильному росту обеих сторон тела, задержке роста и т.д.
Хромосомные нарушения трудно установить, особенно когда они возникают одновременно с ростом плода. Однако, как только врач установит наличие хромосомной аномалии у вашего ребенка, вы будете вести его наилучшим образом.
Поскольку лечебной терапии не существует, генетическое консультирование играет центральную роль в лечении. Консультанту необходимо выяснить представления семьи о заболевании и важные вопросы после постановки диагноза, такие как причина, течение, исход, варианты лечения, вина и т.д. Эти факторы заслуживают особого внимания для данной семьи, давая им реалистичную картину будущего.
