- Что такое синдром Дауна?
- Виды синдрома Дауна
- Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна
- Осложнения
- Взросление с синдромом Дауна
- Симптомы синдрома Дауна
- Скрининг на синдром Дауна
- Характеристики синдрома Дауна
- Лечение синдрома Дауна
- Как предотвратить синдром Дауна
- Диагностика синдрома Дауна
- Уход за ребенком с синдромом Дауна
- Советы по уходу за здоровьем ребенка
- Диаграммы роста детей с синдромом Дауна
Благодаря скрининговым тестам для беременных пара теперь может узнать, есть ли риск появления синдрома Дауна у их ребенка. Хотя новость о том, что ваш ребенок может родиться с этим заболеванием, очень печальна, важно понимать различные проблемы, с которыми сталкиваются дети с синдромом Дауна, и как их эффективно решать.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором ребенок рождается с лишней копией 21-й хромосомы. Лишняя хромосома изменяет ход развития ребенка, как умственно, так и физически. По данным DSE (Международная образовательная организация по синдрому Дауна), это заболевание встречается от 1 из 400 до 1 из 1500 новорожденных, частота варьируется от страны к стране.
Виды синдрома Дауна
Существует множество различных типов синдрома Дауна, которые могут поражать детей. Важно, чтобы вы были осведомлены о них и выявляли ранние признаки синдрома Дауна у младенцев. К типам синдрома Дауна относятся:
1. Трисомия 21
Трисомия 21 составляет 95% случаев синдрома Дауна. При трисомии 21 аномалия в делении клеток, называемая "нерасщеплением", приводит к появлению у эмбриона 3 копий хромосомы 21.
Это происходит во время или до зачатия, когда пара 21-й хромосомы не разделяется ни в сперматозоиде, ни в яйцеклетке. Эта дополнительная хромосома реплицируется во всех клетках организма.
2. Мозаицизм
Мозаицизм встречается только в 1% всех случаев синдрома Дауна. Это состояние, при котором происходит смешение обоих типов клеток — нормальных, имеющих 46 хромосом, и аномальных, имеющих 47 хромосом. Клетки с 47 хромосомами имеют лишнюю копию хромосомы 21.
3. Транслокация
Транслокация встречается в 4% случаев синдрома Дауна. Здесь часть хромосомы 21 отрывается и присоединяется к другой хромосоме. Наличие дополнительной полной или неполной хромосомы 21 вызывает расстройство.
Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна
Определенные обстоятельства могут увеличить риск рождения ребенка с синдромом Дауна. К основным факторам риска относятся:
1. Увеличение возраста матери
Исследователи считают, что женщины старшего возраста подвержены более высокому риску зачать ребенка с синдромом Дауна. Это связано с тем, что яйцеклетки пожилых женщин имеют больший риск неправильного деления клеток.
Согласно данным Национального общества по синдрому Дауна (NDSS), график можно описать следующим образом:
- У женщин, беременных в 30 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1000
- У женщин, беременных в 35 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 400
- У женщин, беременных в 42 года, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 60
- У женщин, беременных в 49 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 12
2. Носители генетической транслокации
Синдром Дауна может передаваться детям как от матери, так и от отца, если один из них является носителем генетической транслокации. Носитель заболевания или медицинского состояния не страдает от этого заболевания или медицинского состояния, но является носителем "дефектной" копии гена, ответственного за его возникновение. Когда такой человек становится родителем, есть вероятность, что ребенок может страдать от этого заболевания или стать носителем, как и его родитель.
3. Рождение ребенка с синдромом Дауна
Родители, у которых уже есть ребенок с синдромом Дауна или которые сами являются носителями какой-либо хромосомной аномалии, имеют повышенный риск рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна.
Осложнения
Дети, рожденные с синдромом Дауна, обычно имеют несколько осложнений со здоровьем:
Около половины младенцев, рожденных с синдромом Дауна, имеют какой-либо врожденный порок сердца. Некоторые из этих дефектов могут быть выявлены даже во время пренатального ультразвукового исследования. В течение первых трех месяцев ребенок может регулярно проходить эхокардиографию, если обнаружен порок сердца.
Ребенок с дефектами желудочно-кишечного тракта может столкнуться с аномалиями в:
- Кишечник — приводит к сильной рвоте
- Пищевод — вызывает частое удушье, если неправильно соединен с дыхательным горлом
- Анус — закрытое анальное отверстие. Одним из таких заболеваний является Гиршпрунг болезнь, при которой кишечный нерв затрудняет отхождение кала. Им страдают от 2 до 15% младенцев с синдромом Дауна
У ребенка также могут развиться проблемы с пищеварением, такие как закупорка желудочно-кишечного тракта и изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс) или целиакия.
Дети с синдромом Дауна подвержены более высокому риску развития аутоиммунных заболеваний, которые могут привести к аномалиям в иммунной системе. Это означает, что у них больше шансов заразиться инфекционными заболеваниями, чем у обычных детей их возраста.
Большинство младенцев с синдромом Дауна сталкиваются с теми или иными проблемами с глазами, которые варьируются от легких (закупорка слезных протоков) до серьезных (катаракта). Рекомендуется водить ребенка к детскому офтальмологу раз в один-два года.
Младенцы с синдромом Дауна могут быть склонны к ушным инфекциям, так как у них сравнительно узкие слуховые проходы.
Дети с синдромом Дауна не имеют хорошо развитых мягких тканей и скелета. Это может привести к закупорке дыхательных путей, что затрудняет дыхание. Поскольку они не могут получать достаточное количество кислорода, нарушается сон, что может привести к дискомфорту, например, к апноэ во сне. Апноэ сна — это расстройство, при котором больным трудно дышать во время сна, что приводит к поверхностному дыханию или паузам между вдохами.
Дети с синдромом Дауна подвержены большему риску ожирения по сравнению с нормальными детьми.
У ребенка может быть смещение двух верхних позвонков в шее, что создает риск серьезной травмы спинного мозга при чрезмерном вытягивании шеи.
С возрастом у ребенка повышается риск развития деменции и болезни Альцгеймера.
Примерно у 10% детей с синдромом Дауна нарушено функционирование щитовидной железы.
Упомянутые выше проблемы со здоровьем могут показаться серьезными, но их можно вылечить при должном внимании и заботе. Следует помнить, что продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно увеличилась и составляет более 60 лет по сравнению с прежними временами.
Взросление с синдромом Дауна
Жизнь ребенка, растущего с синдромом Дауна, может быть наполнена интересными возможностями для игры, взаимодействия и движения в первые годы жизни. С возрастом они добиваются успехов во всех областях и обретают уверенность в общении с людьми.
Дети с синдромом Дауна имеют индивидуальные интересы, сильные стороны, таланты и потребности, как и другие обычные люди. Каждый ребенок развивается с разной скоростью и по-разному, если его поддерживать и социально включать в жизнь школы, семьи и общины.
Их личности могут быть уникальными. Они могут быть спокойными или тревожными, общительными или застенчивыми, легко управляемыми или трудно управляемыми. Их интеллектуальные способности могут быть от легких до умеренных, но вы часто можете быть потрясены проницательностью, креативностью и сообразительностью ребенка.
При понимании и поддержке со стороны общества молодые взрослые с синдромом Дауна также добиваются успехов в тех областях, в которых от них этого не ожидали. Они имеют значимую работу, хорошо ведут домашнее хозяйство и вносят равный вклад в жизнь общества, в котором живут. Довольно часто они сталкиваются с трудностями, которые преодолевают так, что могут вдохновить других.
Симптомы синдрома Дауна
Не существует специфических симптомов, указывающих на то, что вы вынашиваете ребенка с синдромом Дауна. Его можно определить с помощью определенных обследований на ранних стадиях беременности. К ним относятся:
Скрининг на синдром Дауна
Скрининговые тесты направлены на оценку вероятности наличия у плода синдрома Дауна. Эти исследования являются экономически эффективными и простыми в проведении, а также помогают родителям принять решение о проведении диагностических исследований.
Скрининговые тесты включают в себя:
1. Тест на просвечивание затылка (NTT)
- Этот тест проводится между 11 и 14 неделями беременности.
- УЗИ измеряет прозрачное пространство в складках ткани за шеей развивающегося ребенка (у ребенка с синдромом Дауна в этом пространстве скапливается жидкость, из-за чего оно кажется больше обычного).
- За этим тестом обычно следует анализ материнской крови.
2. Тройной скрининг/четверной скрининг
- Также называемый "тест на множественные маркеры", этот тест проводится между 15 и 18 неделями беременности.
- Этот тест измеряет количество нормальных веществ в крови матери.
- Тройной скрининг проверяет 3 маркера, в то время как четверной скрининг проверяет дополнительный маркер.
3. Интегрированный скрининг
Этот скрининг объединяет результаты, полученные в ходе скрининговых тестов в первом триместре (с или без НТТ) и анализов крови, полученных в ходе четверного теста во втором триместре, что позволяет родителям получить наиболее точные результаты.
4. Генетическое УЗИ
- Этот тест проводится между 18 и 20 неделями.
- Детальное УЗИ вместе с анализами крови проверяет плод на наличие физических признаков или аномалий, характерных для синдрома Дауна.
5. Бесклеточная ДНК
- Это анализ крови, который анализирует ДНК плода, находящуюся в крови матери.
- Проводится в течение первого триместра.
- Этот тест точно выявляет трисомию 21.
- Тест специально назначается женщинам с высоким риском зачатия ребенка с синдромом Дауна.
Дети, рожденные с синдромом Дауна, обычно имеют симптомы, которые можно заметить только на ранних стадиях.
Ранние признаки синдрома Дауна у младенцев можно определить по перечисленным ниже признакам:
- Плоское лицо
- Маленькая голова
- Высунутый язык
- короткая шея
- Раскосые глаза
- Уши необычной формы
- Одиночная складка на ладони
- Плохой мышечный тонус
Характерные черты синдрома Дауна
Дети с синдромом Дауна могут демонстрировать полный спектр эмоций. Они могут проявлять творческие способности, фантазию и демонстрировать определенные физические качества, как показано ниже:
- Низкий мышечный тонус: это состояние также называют гипотонией, когда ребенок кажется хромым
- Низкий рост
- Короткая и широкая шея с избытком жира и кожи
- Одиночная пальмарная складка i.e. одиночная складка поперек ладони
- Короткие руки и ноги
- Широкое пространство между большим пальцем ноги и соседним пальцем ноги
- Миндалевидные, скошенные вверх глаза
- Вдавленная переносица i.e. плоская область между носом и глазами
- Неровные или кривые зубы, которые могут появляться поздно и в разном порядке
- Маленькие уши, низко посаженные на голове
- Высунутый язык
- Рот неправильной формы, при этом верхняя часть нёба имеет изгиб вниз
Лечение синдрома Дауна
Лечение обычно зависит от физических заболеваний ребенка и интеллектуальных проблем, с которыми он сталкивается на разных этапах жизни.
Проблемы новорожденных
- Около 40-50 процентов новорожденных с синдромом Дауна имеют пороки сердца.
- У новорожденных необходимо проверять сердце с помощью электрокардиограммы и эхокардиограммы. Если обнаружен какой-либо порок сердца, ребенка следует направить к детскому кардиологу.
Проблемы младенцев
- Младенцы могут столкнуться с трудностями при глотании, блокировкой кишечника, проблемами с глазами, такими как катаракта или косоглазие. Правильное и своевременное хирургическое вмешательство может решить эти проблемы.
- Низкий уровень щитовидной железы довольно часто встречается у младенцев. Следовательно, необходимо проводить ежегодные тесты щитовидной железы.
Проблемы в раннем детском возрасте
- Дети могут страдать от частых простуд, синуситов и ушных инфекций. Такие случаи требуют раннего и агрессивного лечения.
Большинство детей нуждаются в речевой и физической терапии для улучшения их развития по мере роста. Позже им может понадобиться трудовая терапия, которая поможет им освоить трудовые навыки и жить самостоятельно.
Как предотвратить синдром Дауна
Исследования предлагают 3 стратегии первичной профилактики:
1. Прием фолиевой кислоты
Исследования показывают, что может существовать связь между синдромом Дауна и дефектами нервной трубки. Добавки фолиевой кислоты помогают предотвратить возникновение дефектов нервной трубки у младенцев, а также снизить риск развития синдрома Дауна.
2. Избегание репродукции в более старшем возрасте
Женщины старше 35 лет имеют повышенный риск рождения детей с синдромом Дауна.
3. Генетическая диагностика
Парам с высоким риском зачатия ребенка с синдромом Дауна рекомендуется пройти преимплантационный генетический скрининг.
Диагностика синдрома Дауна
Диагностические тесты точно определяют наличие у плода синдрома Дауна. Это инвазивные исследования, которые проводятся внутри матки и связаны с высоким риском выкидыша, преждевременных родов и травм плода. Таким образом, эти тесты в основном рекомендуются женщинам в возрасте 35 лет и старше или тем, у кого результаты скрининговых тестов были аномальными.
Диагностические тесты включают:
1. Взятие образца ворсинок хориона
- Проводится между 8 и 12 неделями.
- Крошечный образец плаценты получают через иглу, введенную в шейку матки или в брюшную полость.
2. Амниоцентез
- Проводится в 15-20 недель.
- Он включает анализ небольшого количества амниотической жидкости, полученной с помощью иглы, введенной в брюшную полость.
3. Чрескожный забор образца пуповинной крови
- Этот тест проводится после 20 недель.
- Анализ образца крови из пуповины, полученного через иглу, введенную в брюшную полость.
Синдром Дауна диагностируется даже после рождения по определенным физическим характеристикам. Образец крови или ткани окрашивается для проверки хромосом, сгруппированных по количеству, форме и размеру.
Уход за ребенком с синдромом Дауна
Воспитание ребенка с синдромом Дауна — это не только трудная, но и полезная задача. Ваш путь может отличаться от пути других родителей, но это путешествие подарит вам бесчисленные воспоминания и наполнит вашу жизнь безусловной любовью.
- Узнайте о программах раннего вмешательства, в которые может включиться ваш ребенок, где ему будут предложены специальные программы и стимуляция для развития языка, моторики, самообслуживания и социальных навыков.
- Будьте социально активны, так как это поможет ребенку развиваться в социальном плане и даст ему стимул участвовать в различных мероприятиях.
- Поощряйте самостоятельность вашего ребенка. При вашей поддержке и некоторой практике ваш ребенок научится справляться с такими повседневными задачами, как одевание, соблюдение гигиены, упаковка вещей, приготовление пищи и стирка.
- Ваш ребенок достигнет всех вех роста i.e. кататься, ходить и говорить, но с задержкой по сравнению с другими людьми. Важно, чтобы вы ориентировались на последовательность развития ребенка, а не на его возраст.
- Ожидайте светлого будущего для вашего ребенка, поскольку он может жить такой же полноценной жизнью, как и его сверстники.
Советы по уходу за здоровьем ребенка
Дети с синдромом Дауна требуют особого ухода. Важно регулярно следить за их ростом.
Детям с синдромом Дауна требуется исключительно грудное вскармливание, чтобы их иммунная система хорошо развивалась.
Детям с синдромом Дауна может потребоваться время, чтобы научиться сосать, жевать и глотать. Отлучение от груди может быть отложено.
Дети с синдромом Дауна страдают от сухости кожи. Вы можете ежедневно делать легкий массаж с маслом или увлажняющим кремом.
Младенцы с синдромом Дауна сталкиваются с проблемами в регуляции температуры тела и могут быстро переохлаждаться или перегреваться. Рекомендуется одевать их соответствующим образом.
Если ребенок дышит слишком быстро, важно следить за этим и немедленно принимать меры.
Уровень гормонов щитовидной железы у детей с синдромом Дауна может быть слишком низким, что, в свою очередь, может привести к ряду других проблем/осложнений. Рекомендуется регулярно сдавать анализ крови на щитовидную железу каждые 6 месяцев или 1 год.
Любой дискомфорт, приводящий к отхаркиванию, вздутие живота или ненормальный характер стула — это тревожные признаки, на которые необходимо обратить внимание.
Диаграммы роста детей с синдромом Дауна
Дети с синдромом Дауна в целом отличаются по характеру роста по сравнению с нормальными детьми. Предыдущие диаграммы могут помочь медицинским работникам следить за ростом детей с синдромом Дауна и вести учет того, насколько хорошо растет ребенок по сравнению со сверстниками.
Согласно данным Национального общества синдрома Дауна (NDSS), приведенные ниже результаты описывают средний рост детей с синдромом Дауна от 0 до 3 лет:
Диапазон для мальчиков:
| Длина/Высота | Вес |
| от 18 дюймов до 21.5 дюймов при рождении | от 6 до 8.5 фунтов при рождении |
| 27 — 30 дюймов в 1 год | 15.От 5 до 21.5 фунтов в 1 год |
| 30.От 5 до 34 дюймов в 2 года | 20-27.5 фунтов в 2 года |
| От 33 до 37 дюймов в 3 года | 23.от 5 до 32.5 фунтов в 3 года |
Диапазон для девочек
| Длина/Высота | Вес |
| от 18 до 20.5 дюймов при рождении | От 5 до 8 фунтов при рождении |
| 26 — 28.5 дюймов в 1 год | От 14 до 19 фунтов в 1 год |
| от 30 до 32.5 дюймов в 2 года | От 19 до 25 фунтов в 2 года |
| 32.От 5 до 36 дюймов в 3 года | От 23 до 30 фунтов в 3 года |
Хотя ребенок с синдромом Дауна может нуждаться в дополнительной заботе и внимании, он ни в коем случае не менее дорог, чем обычный ребенок. Удовлетворение потребностей ребенка без недовольства, без чувства беспомощности или жалости к себе или ребенку обеспечит развитие здоровой личности.
