Необычное генетическое заболевание, синдром Ангельмана, поражает нервную систему. Вызывает серьезные задержки в развитии, нарушает равновесие и координацию тела, вызывает проблемы с обучением, судороги и другие проблемы со здоровьем. Младенец с синдромом Ангельмана имеет маленькую голову с плоской спиной. Самый ранний симптом — нарушение развития, когда ребенку 6-12 месяцев. Другие симптомы проявляются позже. Это редкое расстройство, встречающееся примерно у 1 из 15 000-20 000 человек.
Что такое синдром Ангельмана (AS)?
Это редкое генетическое заболевание, синдром Ангельмана вызывает задержку развития. Симптомы развиваются в младенчестве и сохраняются на протяжении всей жизни человека. В клинических проявлениях наблюдается сходство с такими заболеваниями, как аутизм и церебральный паралич, хотя причина заболевания иная. Расстройство поражает нервную систему, вызывает задержку в развитии и в равной степени затрагивает мужчин и женщин. Основные симптомы включают нарушение речи, проблемы с движением и равновесием, судороги и перевозбужденное поведение. Расстройство получило свое название от Dr. Гарри Ангельман, британский врач, который выявил первый набор симптомов синдрома Ангельмана у младенцев и детей.
Причины синдрома Ангельмана
Расстройство вызвано отсутствием гена UBE3A или его инактивацией. Основные причины, связанные с его отсутствием, обусловлены любым из нижеперечисленных генетических признаков:
1. Делеция хромосомы
Около 75% случаев синдрома Ангельмана вызвано стиранием материнской хромосомы 15, которая содержит ген UBE3A.
2. Мутации
Мутация гена UBE3A вызывает около 10%-20% случаев заболевания.
3. Перестройка хромосомы
В очень редких случаях, почти менее 1%, часть материнской хромосомы 15 отрывается и перемещается. Это еще одна причина синдрома Ангельмана.
4. Неисправности в геномном импринтинге
Два дубликата генов получены от каждого родителя у каждого человека, кроме Y-хромосомы. Только одна копия гена включается для выполнения функций у некоторых людей, что приводит к явлению, называемому геномным импринтингом. Редкие дети наследуют только одну копию гена UBE3A, который является функциональным. Однако из-за дефектов в этом феномене единственная копия гена UBE3A выключается, что приводит к синдрому Ангельмана. Встречается примерно в 3%-5% случаев.
5. Родительская и непарная дисомия
В некоторых случаях ребенок получает две копии гена UBE3A от отца, а не по одной от каждого родителя. Когда вместо одной родительской хромосомы 15 получены две копии, это состояние известно как родительская унипарентальная дисомия. Если у ребенка отсутствует ген UBE3A, это вызывает синдром Ангельмана. Этот сценарий встречается в 2%-5% случаев.
Факторы риска для синдрома Ангельмана
Не выявлено никаких конкретных или определенных факторов риска развития синдрома Ангельмана. При наличии семейной истории синдрома Ангельмана нет доказательств того, что ребенок может его унаследовать. При наличии семейного анамнеза синдром может развиться только у одного из 10000 человек. Ребенок с синдромом Ангельмана может передать это расстройство брату или сестре, родившимся позже в семье.
Симптомы синдрома Ангельмана у ребенка
Симптомы, которые часто встречаются и отмечаются у младенцев с синдромом Ангельмана, включают все перечисленные ниже формы поведения или характеристики, но не обязательно:
- Ходьба с поднятыми вверх руками или хлопанье в ладоши
- Отрывистые движения тела
- Походка характеризуется скованностью ног
- Нарушение речи или ее отсутствие
- Дефицит внимания
- Повышенная активность
- Проблемы с кормлением в младенчестве
- Отсутствие сна или проблемы со сном
- Задержка в развитии мелкой и грубой моторики
- Всплески смеха в неподходящее время
- Возбудимый характер
- Высунутый язык
- Косоглазие или косоглазие
- Маленькая голова с плоской спиной
- Выпирание нижней челюсти
- Светлая пигментация волос, кожи и глаз
Симптомы синдрома Ангельмана у младенцев впервые проявляются в возрасте 6-12 месяцев. Люди с синдромом живут нормальной жизнью и могут быть достаточно независимыми, чтобы справляться с определенными задачами.
Осложнения синдрома Ангельмана
Ниже перечислены некоторые осложнения, связанные с синдромом Ангельмана:
1. Проблемы с кормлением
Младенцы испытывают трудности с координацией сосания и глотания, что затрудняет кормление, поскольку они могут с трудом захватывать соски и глотать молоко. Может привести к недоеданию и недостаткам в питании и росте. В связи с этим педиатры могут рекомендовать молочные смеси с высоким содержанием калорий для набора веса.
2. Гиперактивность
Дети с синдромом Ангельмана склонны переходить от одного вида деятельности к другому с очень коротким периодом внимания. Они также склонны засовывать предметы в рот (особенно игрушки и руки). С возрастом это состояние уменьшается, и лекарства не всегда необходимы.
3. Нарушения сна
Люди с этим заболеванием имеют ненормальный режим сна и часто просыпаются во время сна. Им также требуется меньше сна, чем большинству нормальных людей. С возрастом состояние улучшается. Лекарства и поведенческая терапия могут помочь облегчить проблемы со сном.
4. сколиоз или искривление позвоночника
У некоторых людей с синдромом Ангельмана со временем развивается ненормальный изгиб вбок. Это заболевание может привести к ограниченной подвижности и ограничению движений.
5. Ожирение
Дети старшего возраста с синдромом Ангельмана, как правило, имеют огромный аппетит, что приводит к ожирению.
Как лечится синдром Ангельмана у детей младшего возраста?
Синдром Ангельмана не имеет вариантов лечения. Однако исследователи считают, что существует высокая вероятность открытия эффективного лечения, по данным Фонда синдрома Ангельмана. В основном это связано с тем, что причина развития синдрома Ангельмана может успешно обратить состояние вспять. Исследования проводились на мышах, и ученые считают, что болезнь можно обратить вспять. Раннее лечение может помочь справиться с симптомами.
- Поведенческая терапия: Поведенческая терапия может помочь контролировать гиперактивность, дефицит внимания и другие виды социального поведения, которые могут быть ненормальными. Поведенческая терапия также может помочь уменьшить проблемы со сном. Однако в тяжелых случаях врачи могут прописать такие лекарства, как седативные препараты, чтобы регулировать проблемы со сном.
- Противосудорожные препараты: С тяжелыми припадками можно справиться с помощью противоэпилептических препаратов. В наиболее сложных случаях человеку может потребоваться несколько лекарств.
- Поддержка грудного вскармливания: Для облегчения процесса кормления младенцам могут быть предоставлены специальные соски для сосания.
- Физическая терапия: Физическая терапия может помочь при ходьбе и нарушениях равновесия. Врачи также могут рекомендовать брейсы для поддержки лодыжки или любую другую опору в некоторых случаях. В зависимости от тяжести состояния, сколиоз может потребовать хирургического вмешательства или брекетов.
- Логопедическая терапия: Речевая и трудовая терапия может помочь при нарушениях речи и дефектах речи. Аудиосредства, визуальные средства, язык жестов, устройства, передающие голос, компьютерные системы изображений также могут помочь детям с трудностями в общении.
- Слабительные средства: Слабительные средства могут помочь при проблемах с запорами. Гастроэзофагеальный рефлюкс можно лечить с помощью рецептурных препаратов, которые помогают прохождению пищи через желудочно-кишечный тракт.
- Консультации: Генетическое консультирование и группы поддержки помогают семьям получить дополнительные рекомендации и поддержку в управлении заболеванием.
Профилактика синдрома Ангельмана
Синдром Ангельмана является генетическим заболеванием, и не существует конкретного способа его предотвращения. Тщательный дородовой уход может минимизировать риск генетических заболеваний в качестве меры предосторожности. Если в семье есть история болезни или у ребенка диагностирован синдром Ангельмана, родители должны проконсультироваться с генетическим консультантом, прежде чем планировать еще одного ребенка.
Когда обращаться к врачу?
Большинство детей с синдромом Ангельмана не проявляют никаких признаков или симптомов при рождении. Первые признаки синдрома обычно проявляются в виде задержки развития в возрасте 6-12 месяцев. Наиболее распространенными признаками являются неспособность ползать или лепетать. Если у вашего ребенка наблюдается задержка в развитии в возрасте 6-12 месяцев, необходимо обратиться к врачу. Даже если кажется, что ваш ребенок не может приложиться к груди во время кормления или у него нерегулярный режим сна, рекомендуется проконсультироваться с врачом.
Каковы перспективы синдрома Ангельмана?
Ожидается, что большинство людей с синдромом Ангельмана проживут столько же, сколько и люди без этого заболевания. Однако они могут быть не в состоянии жить самостоятельно и будут нуждаться в пожизненном уходе и поддержке. Интеллектуальные ограничения, нарушения речи, отсутствие равновесия и координации будут сохраняться у людей с синдромом Ангельмана почти всю жизнь. Существует вероятность того, что некоторые из них могут освоить новые коммуникативные навыки и адаптироваться к различным стилям общения. Некоторые проблемы, такие как гиперактивность и нарушения сна, могут уменьшаться с возрастом.
Качество жизни как детей, так и взрослых, страдающих синдромом Ангельмана, может быть эффективно улучшено при условии структурированного управления симптомами, что предполагает возможность благоприятного прогноза при синдроме Ангельмана. Ученые постоянно исследуют возможность восстановления функции UBE3A в мозге. Исследование находится на ранней стадии, и пока нет значимых выводов.
Синдром Ангельмана — это генетическое заболевание, которое может вызвать значительные неврологические проблемы. От нарушений сна до отсутствия равновесия в движениях, это может повлиять на способность человека жить самостоятельно. Однако при адекватной терапии, уходе и лечении люди с этим синдромом могут вести нормальную и здоровую жизнь. Некоторые люди даже могут найти подходящую работу, где они могут работать под наблюдением врача. Несколько групп и организаций предлагают сеть поддержки для семей, информацию о последних доступных ресурсах и возможности сбора средств для повышения осведомленности о синдроме Ангельмана.
Вопросы и ответы
1. Синдром Ангельмана также называют синдромом счастливой куклы?
Д-р. Гарри Ангельман, который первым распознал симптомы, заметил сходство между симптомами и темой картины эпохи Возрождения, на которой был изображен мальчик, держащий в руках картину, на которой была изображена кукла. Это подтолкнуло врача назвать синдром «синдромом счастливой куклы», а также то, что больные всегда имеют веселый нрав и поведение. Термин считается неуместным и больше не используется.
2. Могут ли дети с синдромом Ангельмана плакать?
Младенцы с синдромом Ангельмана плачут. Однако частота плача гораздо меньше по сравнению с детьми без синдрома. Обычно это связано с задержкой развития и нарушением речи. Дети с синдромом могут также не лепетать и не ворковать, в отличие от других детей без этого заболевания.
3. Какова продолжительность жизни людей с синдромом Ангельмана?
Большинство людей с синдромом Ангельмана имеют нормальную или близкую к нормальной продолжительность жизни. Любые негативные последствия для продолжительности жизни возникают из-за осложнений синдрома и любых связанных с ним несчастных случаев. Если обеспечить адекватный и специальный уход, люди с синдромом Ангельмана могут прожить долгую жизнь.
4. Наследуется ли синдром Ангельмана?
Спонтанные генетические события, такие как отсутствие материнской хромосомы 15 или родительская непарная дисомия, не являются наследственными обстоятельствами. Однако специфические мутации в гене UNE3A или мутации в генах, которые контролируют или влияют на активацию гена UBE3A, могут передаваться по наследству. Только 3-5% случаев синдрома Ангельмана относятся к наследственной категории.
