Синдром Драве характеризуется длительными припадками, которые начинаются в раннем младенчестве и продолжаются всю жизнь. Дети, страдающие синдромом Драве, могут иметь ряд когнитивных, поведенческих и физических нарушений, а также задержки в развитии, которые могут повлиять на обучение в школе. Такие дети нуждаются в постоянном уходе и наблюдении, которые продолжаются до зрелого возраста. Поэтому важно детально изучить эпилепсию с синдромом Драве, чтобы диагностировать ее на ранней стадии и провести необходимое лечение, пока не стало слишком поздно.
Что такое синдром Драве?
Синдром Драве — это тип эпилепсии, в основном вызванный патогенной вариантной мутацией в гене SCN1A. Заболевание затрагивает функцию клеток головного мозга (нейронов). До 1989 года синдром был известен как эпилепсия с полиморфными припадками, полиморфная эпилепсия в младенчестве (PMEI) или тяжелая миоклоническая эпилепсия в младенчестве (SMEI). Эта генетическая эпилепсия устойчива к лечению и характеризуется температурно-чувствительными/лихорадочными припадками, которые вызывают задержку развития и интеллектуальную дисфункцию, подобную расстройству аутистического спектра .
Повторяющиеся припадки могут привести к изменениям в движении, поведении, осознании или ощущениях. Синдром Драве может также включать потерю сознания или конвульсии, которые в большинстве случаев длятся от нескольких секунд до нескольких минут. Для развития заболевания достаточно только одной дефектной копии гена, вызывающего заболевание. Синдром проявляется во время вынашивания плода и поражает мужчин в два раза чаще, чем женщин. Черты лица детей с синдромом Драве включают маленький, вздернутый нос или тонкую верхнюю губу.
Насколько распространен синдром Драве?
Пациенты, страдающие синдромом Драве, примерно один на каждые 30 000 родов, также склонны к длительным опасным для жизни припадкам, называемым эпилептическим статусом (status epilepticus). Почти 20 000 — 40 000 человек во всем мире страдают от этого редкого заболевания, которое может быть основной причиной внезапной необъяснимой смерти при эпилепсии (SUDEP) у детей по сравнению с другими формами эпилепсии. По имеющимся данным, синдромом Драве страдают от 1 из 20 000 до 1 из 40 000 человек, а от 3% до 8% детей, у которых первый припадок случился к 12 месяцам, могут быть подвержены этому заболеванию.
Каковы причины синдрома Драве?
Большинство мутаций генов синдрома Драве, вызывающих синдром Драве, являются новыми и не наследуются от родителей. К основным причинам синдрома Драве относятся:
- Мутация генов является основной причиной синдрома Драве. Более 80% случаев синдрома Драве вызваны изменением гена SCN1A в яйцеклетке, сперматозоиде или раннем эмбрионе, обеспечивающего инструкции по созданию натриевых каналов, которые контролируют поток ионов натрия. Когда этот ген не работает должным образом, натриевые каналы, которые помогают клеткам мозга функционировать, препятствуют коммуникации между нервными клетками или нейронами.
- Некоторые мутации SCN1A могут вызывать менее тяжелые формы эпилепсии, чем синдром Драве.
- Некоторые редкие типы синдрома Драве могут быть связаны с другими генетическими мутациями, такими как SCN1B, GABRG2 или HCN1.
Признаки и симптомы синдрома Драве
Судороги — один из основных симптомов синдрома Драве, который обычно начинается, когда ребенку около 5 лет.2 месяца или в любое время между 1 и 18 месяцами. В остальном они могут быть здоровы и иметь нормальное развитие. У большинства детей с синдромом Драве наблюдается эпилептический статус или более частые припадки, длящиеся более 5 минут. У детей старшего возраста и взрослых с этой эпилепсией приступы могут быть менее частыми и короткими. Поскольку синдром Драве не связан с семейным анамнезом или какими-либо специфическими факторами риска, родителям может быть трудно распознать тонкие изменения у детей с этим синдромом.
Более того, заболевание может быстро прогрессировать в течение года, варьируя между судорожными и бессудорожными припадками, при этом ребенок теряет способности в течение всего периода болезни. Тяжесть, тип, частота, признаки и симптомы синдрома Драве могут отличаться у разных людей. Вот некоторые из них, которые могут быть приняты во внимание.
1. Триггеры припадков
Фоточувствительность при синдроме Драве — это реакция на яркий или мигающий свет. Кроме того, люди с синдромом Драве могут быть склонны к припадкам в ответ на изменение температуры тела или высокую температуру. Недостаточный сон или стресс могут быть обычными провоцирующими факторами для припадка. Поскольку дети нуждаются в более продолжительном сне, чем взрослые, недостаток сна или его нарушения могут увеличить частоту припадков.
2. Нарушение нервной системы
Синдром вызывает проблемы с вегетативной нервной системой, которая вызывает непроизвольные функции сердца, легких, желудка или кишечника.
3. Разновидности припадков
Припадки абсанса могут вызывать провалы сознания, которые могут длиться 20 секунд или дольше, или повторяющиеся движения, например, жевание губ или судорожное движение пальцев. Ребенок может безучастно смотреть в пространство, резко перестать говорить и снова начать говорить. Миоклонический припадок — это редкий припадок, характеризующийся короткими, внезапными спазмами или подергиваниями мышц или группы мышц, возникающими в виде приступов, преимущественно в верхней части тела. Ребенок испытывает внезапное повышение мышечного тонуса, похожее на толчки электричества. Атонические судороги вызывают внезапную хромоту мышц. Фокальные судороги — это те, которые происходят в одной части мозга. Тонико-клонические припадки вызывают подергивания и рывки всего тела, приводящие к потере сознания. Как только у ребенка появляется первый фебрильный припадок, припадки могут случаться и без температуры. Припадки могут быть частыми, если человек болен или у него высокая температура.
4. Инфекции
Синдром Драве делает людей склонными к частым ушным, носовым, горловым, легочным, пищеварительным или долгосрочным инфекциям. Однако исследованиям еще предстоит понять, вызваны ли эти проблемы общей инвалидностью или более специфической связью с этим состоянием.
5. Низкое потоотделение и неравномерная регуляция температуры
У детей с синдромом Драве могут наблюдаться изменения в вегетативной нервной системе, вызывающие снижение потоотделения и чрезмерно высокую или низкую температуру тела.
6. Проблемы с костями
Хрупкие кости и склонность к переломам костей — признаки синдрома Драве.
7. Нерегулярное сердцебиение
Примерно у одной трети людей с синдромом Драве наблюдается нерегулярное сердцебиение, например, учащенное сердцебиение, замедленное сердцебиение или удлиненный интервал QT.
8. Задержки в развитии
Когнитивные задержки, трудности в обучении и задержка речи у малышей в возрасте 1-2 лет характерны для тех, кто страдает синдромом Драве. Некоторые люди с этим заболеванием также имеют более высокие интеллектуальные способности, чем другие. Гипотония — это недостаток мышечного тонуса, характерный для детей в возрасте около 1 года . Атаксия — это расстройство, влияющее на координацию и равновесие ребенка после того, как он начинает ходить . Атаксия проявляется в детстве и продолжается в подростковом и взрослом возрасте. Они могут даже ходить в скрюченном положении из-за мышечной слабости вследствие низкого мышечного тонуса.
9. Поведенческие проблемы
Поведение при синдроме Драве в основном связано с расстройством аутистического спектра, синдромом дефицита внимания и гиперактивности, раздражительностью и агрессией в социальной среде, например, в школе. Синдром может вызывать дефицит внимания и обучения, а также эмоциональные расстройства у детей. Аутистическое поведение, включая трудности в социальном взаимодействии, повторяющиеся и шаблонные движения, отсутствие зрительного контакта, также встречаются среди детей с синдромом Драве.
10. Замедленный рост и плохой набор веса
Проблемы с питанием, связанные с синдромом Драве, приводят к замедлению роста и плохому набору веса у детей.
Диагностика синдрома Драве
Диагностика синдрома Драве часто запаздывает, так как он встречается редко и может быть сложным для врачей. Ранняя диагностика может помочь уменьшить частоту и продолжительность приступов. Если у ребенка два или более продолжительных приступа до достижения им возраста первого года жизни, важно поговорить с неврологом о необходимости дополнительного обследования. Ранняя диагностика имеет решающее значение для правильного лечения и наилучшего возможного результата.
- Генетическое тестирование комиссией по эпилепсии, включающей специалистов по генетике и неврологии
- МРТ (магнитно-резонансная томография) и ЭЭГ (электроэнцефалограмма) с генерализованными спайковыми и полиспайковыми волнами
- Оценка задержки психомоторного развития после 24-месячного возраста
- Запись истории болезни о судорогах или лихорадочных припадках в семье
- Неврологический осмотр и оценка когнитивного и моторного развития будут проводиться с учетом возраста вашего ребенка и ожидаемых навыков. Детей, которые не могут говорить, можно оценить по их вниманию к предметам, звукам и реакции на других людей.
- Снижение мышечного тонуса или гипотония вследствие синдрома Драве могут быть выявлены при физическом обследовании. Конечность ребенка может казаться слишком легкой для того, чтобы ею мог двигать кто-то другой.
Как лечить синдром Драве?
Хотя лекарства от синдрома Драве не существует, лечение или уход могут уменьшить количество и тяжесть приступов. Некоторые наиболее распространенные методы лечения этого состояния — трудовая и физическая терапия, которые могут быть рассмотрены, чтобы уменьшить провоцирование припадков.
1. Правильное лечение
Людям с синдромом Драве обычно назначают противосудорожные препараты, чтобы уменьшить тяжесть и количество припадков. Распространенными препаратами, назначаемыми при синдроме Драве, являются вальпроевая кислота и клобазам. Эпидолекс, новый препарат, содержащий каннабидиол, используется для лечения припадков, связанных с синдромом Драве. В 2020 году фенфлурамин, ранее использовавшийся для лечения ожирения, был также одобрен для лечения детей с синдромом Драве, устойчивых к терапии.
2. Здоровая диета
Исследования показывают, что кетогенная диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, таких как зерновые и крахмалистые овощи, может помочь детям с синдромом Драве. Белок также способствует росту. Диета влияет на уровень ГАМК и вредит биохимическим путям, участвующим в правильном функционировании центральной нервной системы.
3. Избегание триггеров
Детям с синдромом Драве необходимо избегать таких триггеров припадков, как визуальные узоры и мерцающий свет. Повышенная физическая активность, теплые ванны и джакузи могут вызвать резкие изменения температуры тела или перегрев организма, что может привести к развитию синдрома Драве.
4. Стимулятор блуждающего нерва
Во время этой процедуры врач проводит операцию по установке небольшого электрического устройства в грудную клетку. Это устройство посылает электрические импульсы в мозг через блуждающий нерв, участвующий в функционировании нервной системы путем снижения частоты приступов.
5. Изменения в образе жизни
Использование радионяни или устройства для обнаружения судорог для наблюдения за ребенком на предмет припадков в ночное время может быть рекомендовано врачом или трудотерапевтом вашего ребенка для разработки стратегий, позволяющих избежать провоцирующих факторов или управлять ими. Родители могут также выбрать совместное пребывание в одной комнате с ребенком, чтобы внимательно следить за ним.
6. Реабилитационная терапия
После регулярной оценки развития ребенка врач может порекомендовать некоторые методы лечения, чтобы справиться с задержкой и достичь соответствующих возрасту этапов развития. Оккупационная терапия помогает сформулировать стратегии и инструменты для управления синдромом Драве. Физическая терапия помогает улучшить способность ребенка ходить, равновесие, координацию, ловкость рук или силу. Поведенческая терапия способствует развитию социальных навыков, эмоциональной регуляции и психического здоровья, а логопедия — развитию речи.
7. Клинические испытания
Ученые продолжают исследования, чтобы определить безопасность и эффективность лекарств на основе новых методов лечения синдрома Драве как в исследованиях на животных, так и в клинических испытаниях на людях.
Продолжительность жизни ребенка, страдающего синдромом Драве
Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Драве неясна. Заболевание обычно начинается на первом году жизни, и около 80-85% детей доживают до взрослого возраста. Однако нельзя исключать повышенный риск ранней смерти в результате внезапной неожиданной смерти, продолжительных судорог или несчастных случаев, связанных с судорогами.
Управление детьми с синдромом Драве может быть сложным для родителей и членов семьи. Это заболевание длится всю жизнь и не имеет специфического лечения. Дети с умеренной или тяжелой задержкой развития, которым требуются помощники для повседневной деятельности. Поиск поддержки и создание плана действий при приступах — ключевые шаги для управления синдромом Драве.
