Родители должны знать о различных проблемах развития, с которыми сталкиваются малыши, одна из них — синдром хрупкого X. Узнайте, каковы симптомы синдрома Хрупкого Х и что вам следует делать.
Синдром Fragile-X — это генетическое заболевание, которое обычно передается по наследству. Этот синдром влияет на развитие ребенка, особенно на его поведение или способность к обучению. Малыш, страдающий от этой проблемы, демонстрирует несоответствие в физическом развитии и испытывает трудности в общении. Ребенок также может быть чувствителен к громкому шуму и яркому свету.
Причины синдрома Хрупкого Х у детей — что нужно знать
Синдром Fragile-X — это наследственное заболевание, связанное с изменением гена FMR1, который находится в Х-хромосоме. В случае таких мутаций организм не вырабатывает белок Fragile Mental Retardation Protein (FMRP), который чрезвычайно полезен для общего развития ребенка. Недостаток этого белка может вызвать синдром Fragile-X у малышей. Существует ряд причин, которые влияют на выработку этого белка. К ним относятся:
- Размер изменений в клетках
- Количество клеток, которые поражены
- Пол человека
Однако синдром Fragile-X не очень распространен. Исследования доказывают, что этим страдают 1 из каждых 4000 мужчин и 1 из каждых 8000 женщин.
Каковы симптомы синдрома Fragile-X у малышей — признаки, на которые следует обратить внимание
Когда дело доходит до поиска симптомов синдрома Fragile-X, было замечено, что у девочек они выражены слабее, чем у мальчиков. Кроме того, эти симптомы могут варьироваться от одного человека к другому. Однако существуют определенные последствия синдрома Fragile-X у 12-месячного ребенка и детей постарше, которые встречаются довольно часто.
- Проблемы с обучением
- Нарушение внимания
- Гиперактивность
- Боязнь незнакомых людей и новых мест
- Проблемы с четкой и беглой речью
- Чувствительность к шуму и яркому свету
С возрастом у малышей, страдающих этим синдромом, могут появиться определенные физические признаки, такие как выдающийся лоб, большие уши и узкое лицо.
Диагноз синдрома Fragile-X — как подтвердить
Для того чтобы диагностировать у ребенка синдром Fragile-X, врачи обычно проводят анализ крови. У матерей, имеющих мутации FMR1, пренатальный тест может помочь подтвердить, передались ли эти мутации еще не родившемуся ребенку. Тесты включают в себя:
- Амниоцентез — при этом берется образец амниотической жидкости и проводится анализ.
- Хорионические ворсины — в этом тесте врачи берут несколько клеток из плаценты, чтобы проверить их.
Лечение синдрома Fragile X у малышей — что делать
К сожалению, не существует конкретного способа полностью вылечить малыша, страдающего от этого синдрома. Тем не менее, вы можете свести симптомы к минимуму с помощью лекарств. Врачи доказали, что дети, получающие надлежащее образование, медицинскую помощь и терапию, действительно могут вести нормальную жизнь и овладевать различными навыками.
Медицинские эксперты снова и снова подчеркивают, что раннее медицинское вмешательство — лучший способ облегчить симптомы синдрома Fragile-X у 12-месячного ребенка или подросшего малыша. Следите за симптомами, связанными с этим синдромом. Поспешите с малышом к врачу, если вдруг обнаружите что-то неладное.
