Существует множество типов заболеваний, с которыми может столкнуться новорожденный, например, врожденные пороки развития или генетические заболевания. Синдром Эдвардса является одним из этих крайне редких и опасных состояний. Как родитель, самообразование может помочь вам немедленно обратиться за медицинской помощью и справиться с проблемой. Читайте дальше, чтобы узнать, что такое синдром Эдвардса, его симптомы, диагноз и т.д.
Видео: Синдром Эдвардса у младенцев
Что такое синдром Эдвардса (трисомия 18)?
Синдром Эдвардса, или трисомия 18, можно считать редким и, скорее всего, смертельным заболеванием, при котором ребенок рождается с аномальным количеством хромосом в клетках человеческого тела.
Хромосомы — это не что иное, как плотно скрученные ленты генетического материала, называемого ДНК. Обычно дети рождаются с двумя наборами из 22 хромосом и пары Х-хромосом (в случае девочек) или Х- и Y-хромосом (в случае мальчиков), в общей сложности 46 хромосом. Дети с трисомией 18 или синдромом Эдвардса рождаются с тремя копиями 18-й хромосомы.
У одного из каждых 5000 рожденных детей диагностируется это состояние, и большинство детей — женщины. Это заболевание крайне тяжело поддается лечению, и большинство младенцев (около 92%) с нарушением 18-й хромосомы не выживают после года. Известно, что те, кому удается выжить в первый год жизни, сталкиваются с многочисленными сложными и тяжелыми медицинскими заболеваниями, включая значительные проблемы с развитием мозга и тела. Эта проблема развивается до рождения и влияет на рост и развитие плода. Важно понимать, с какими уникальными проблемами сталкивается ребенок, родившийся с лишней хромосомой.
Существует три типа трисомии 18:
1. Мозаичная трисомия 18
Мозаичная трисомия 18 — это гораздо менее тяжелый вариант полного заболевания, диагностируемый только у 5% детей. При этом состоянии наблюдается смесь клеток с нормальным числом и набором хромосом и клеток с лишней хромосомой 18.
2. Частичная трисомия 18
При этом типе клетки организма содержат только часть дополнительной хромосомы 18. Клинические симптомы зависят от степени или от того, какая часть дополнительной хромосомы присутствует. Этот тип синдрома Эдвардса встречается очень редко.
3. Полная трисомия 18
Эта разновидность заболевания возникает, когда хромосома 18 полностью аномальна. Она имеет гораздо более высокий уровень смертности и является более распространенной.
Читатели должны отметить, что мы рассмотрели полный вариант трисомии 18 в этой статье.
Каковы причины синдрома Эдвардса?
Исследователи до сих пор не знают точных причин трисомии 18, но полагают, что риск проявления заболевания выше, если ребенок зачат в более преклонном возрасте как матери, так и отца, причем риск выше у пожилой матери (более 35 лет). Старые сперматозоиды или яйцеклетки, вероятно, имеют аномальное количество хромосом. После слияния хромосом аномальное число хромосом передается ребенку, что приводит к появлению всех дефектов. Из-за малого количества выживших исследователи до сих пор не могут ответить на такие главные вопросы, как — может ли синдром Эдвардса передаваться по наследству? Врачи надеются, что благодаря развитию медицинских технологий и твердому источнику финансирования они смогут выявить причины синдрома Эдвардса в недалеком будущем.
Симптомы синдрома Эдвардса (трисомия 18)
У большинства детей, страдающих синдромом Эдвардса, диагноз ставится до рождения, и врачи считают, что большинство таких младенцев не выживают достаточно долго, чтобы появиться на свет. Для таких детей борьба за выживание начинается еще до рождения. Если они выживают до рождения, симптомы трисомии 18 могут стать еще одной продолжительной битвой, которую необходимо преодолеть.
Симптомы синдрома Эдвардса включают несколько аномалий роста, таких как:
- Аномалии черепно-лицевой области (череп, шея, уши и челюсть)
- Недоразвитые ногти
- Серьезные дефекты сердца
- Большие деформации грудной стенки или грудной клетки
- Крупные дефекты почек
- Деформированные стопы (качающаяся стопа)
- Сильно сжатые кулаки с перекрещивающимися пальцами
- Дефекты легких, кишечника, желудка и т.д.
- Медленный физический рост
- Часто встречаются нарушения нейроразвития. Это происходит, когда нервы в теле новорожденного начинают разрушаться таким образом, что мозг и вся нервная система испытывают трудности в функционировании.
- Внутриутробное ограничение роста происходит, когда плод перестает расти или растет крайне медленно из-за проблем с его развитием.
Диагностика синдрома Эдвардса
Большинство случаев синдрома Эдвардса могут быть диагностированы пренатально, причем почти два из трех случаев диагностируются при обычном обследовании во время беременности в первом и втором триместрах беременности. Маркеры материнской сыворотки, такие как бета-ХГЧ, альфа-фетопротеин, неконъюгированный эстриол и ингибин А, в некоторой степени используются во время скрининга на синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Эдвардса и другие трисомии. Использование сывороточных маркеров вместе с дополнительными обычными тестами на беременность, такими как УЗИ, которое выявляет просвечивание затылка и большинство других анатомических аномалий, может помочь повысить точность диагностики синдрома Эдвардса. Затылочное просвечивание — это вид ультразвукового исследования, который используется для обнаружения и измерения жидкости за спиной и шеей ребенка.
CVS или Chronic villi sampling/амниоцентез и забор образцов пуповинной крови — другие современные инструменты, используемые для диагностики трисомии 18 до рождения. Выявление и диагностика этого заболевания является жизненно важным шагом в подготовке родителей и лиц, осуществляющих уход, к будущему, а также в выявлении и лучшем понимании этого заболевания, что может помочь уменьшить количество смертельных исходов от этого заболевания в будущем.
Каково лечение синдрома Эдвардса?
Лечение синдрома Эдвардса полностью зависит от тяжести симптомов. К сожалению, до сих пор не существует лекарства для детей с таким диагнозом. Лучшее, на что можно надеяться при таких обстоятельствах, — это то, что лечение симптомов поможет побороть само заболевание или, по крайней мере, принесет ребенку некоторое облегчение. Основная задача педиатрических специалистов, занимающихся лечением синдрома Эдвардса, заключается в том, чтобы ребенок пережил первый год жизни.
Вот возможные причины смерти большинства таких детей в течение первого года жизни:
- Сердечная недостаточность — Некоторые проблемы с сердцем, вызванные синдромом Эдвардса, могут стать причиной смерти.
- Неврологическая нестабильность — Трисомия 18 может вызвать повреждение нервов, что может дестабилизировать центральную нервную систему, приводя к летальному исходу.
- Дыхательная недостаточность — Как и сердце, трисомия 18 может сильно повредить легкие и привести к смерти ребенка.
Младенцы с диагнозом мозаичной трисомии 18 или неполной трисомии 18 будут получать лечение, направленное на устранение симптоматических отклонений.
Важное примечание: Наилучший сценарий очень маловероятен; врачи тренируются, чтобы заранее подготовить родителей и ухаживающих за ними лиц к чрезвычайно высокому уровню смертности при этом заболевании.
Какова продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса (трисомия 18)?
Исследователи считают, что шансы на выживание у младенцев с трисомией 18 ничтожны. Из-за тяжести структурных дефектов дети с синдромом Эдвардса мертворожденные (безжизненные, но пережившие девять месяцев беременности). Средняя продолжительность жизни младенцев составляет от трех дней до двух недель. Продолжительность жизни при трисомии 18 в течение первых 24 часов составляет почти 60-75%, а в течение первой недели снижается до 20-60%.
Продолжительность жизни при трисомии 18 после первой недели начинает очень быстро ухудшаться — только 9-18% младенцев выживают в течение первых шести месяцев, и только 5-10% младенцев выживают в течение первого года жизни.
Существует множество групп поддержки и сообществ, которые помогут близким пережить такие сложные времена, как эти. Ваш лечащий врач должен быть в состоянии связать вас с некоторыми группами поддержки, а также порекомендовать психолога, чтобы помочь вам справиться с эмоциями, горем и обрести уверенность в себе.
Если ребенок рождается с синдромом Эдвардса, важно, чтобы мать и семья сохраняли твердость духа и были готовы справиться с обстоятельствами. Это не должно отпугнуть вас или позволить вам потерять надежду на себя.
