Синдром Ретта — это редкое, серьезное генетическое заболевание, которое в основном встречается у девочек. Это неврологическое расстройство, которое обычно диагностируется в течение первых двух лет после рождения ребенка. Чтобы узнать больше об этом заболевании в деталях, прочитайте эту статью.
Что такое синдром Ретта?
Синдром Ретта — это заболевание мозга, вызванное генетической мутацией. Он поражает девочек и в основном приводит к летальному исходу у мальчиков, так как комбинация хромосом у мальчиков отличается от девочек. После 6 месяцев у детей с "синдромом Ретта" возникают проблемы с общением, мышечной координацией и движением. Симптомы синдрома Ретта становятся наиболее заметными в возрасте от 12 до 18 месяцев.
Что вызывает синдром Ретта
Синдром Ретта вызывается Х-хромосомной мутацией. Эта мутация вызывает нарушение выработки белка, который имеет решающее значение для развития мозга. В результате мозг не растет, а голова кажется меньше. Несмотря на то, что это генетическое заболевание, синдром Ретта наследуется очень редко. Мутация гена происходит спонтанно у 95% детей, у которых затем развивается синдром Ретта.
Синдром Ретта — признаки и симптомы
Ниже перечислены признаки и симптомы синдрома Ретта у детей:
1. Задержка роста
Дети, страдающие синдромом Ретта, растут медленно. Развитие их мозга замедляется после рождения. Микроцефалия, что означает маленький размер головы по сравнению с нормальным, является ярким признаком того, что у ребенка может быть синдром Ретта. По мере взросления ребенка наблюдается также задержка роста других частей тела.
2. Потеря координации и движений
Дети с синдромом Ретта теряют способность пользоваться руками, ползать и ходить. Их мышцы становятся жесткими и слабыми, и движения становятся ненормальными.
3. Нерегулярные движения рук
При синдроме Ретта у больных детей развиваются повторяющиеся, ненормальные движения рук, которые не служат никакой цели. Эти движения могут включать постукивание, сжимание, разжимание и разжимание.
4. Аномальные движения глаз
У детей с синдромом Ретта наблюдаются аномальные движения глаз, такие как быстрое моргание, пристальный взгляд, закрывание одного глаза за раз или перекрещивание глаз.
5. Раздражительность и беспокойство
Синдром Ретта делает детей очень возбудимыми и капризными. У них также могут быть эпизоды продолжительного крика и плача без причины, которые могут длиться часами.
6. Судороги
У детей с синдромом Ретта в определенный период жизни также могут наблюдаться судороги. Около 80% детей с синдромом Ретта страдают от судорог.
7. Сколиоз
Это аномальное искривление позвоночника. Это заболевание поражает детей с синдромом Ретта в возрасте от 8 до 11 лет и усугубляется с возрастом. Часто требуется хирургическая коррекция.
8. Нерегулярное сердцебиение и когнитивные нарушения
У детей с синдромом Ретта нерегулярное сердцебиение, что также может стать причиной внезапной смерти. Дети, страдающие синдромом Ретта, могут также страдать от когнитивных нарушений.
Каковы различные стадии синдрома Ретта?
Четыре различные стадии синдрома Ретта описаны ниже:
1. Раннее начало
Это начальная стадия, которая начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев. Первые признаки легко упустить из виду. Младенцы на этой стадии перестают устанавливать зрительный контакт, а также теряют интерес к игре с игрушками. Также могут наблюдаться задержки в ползании или сидении.
2. Стадия быстрой деструкции
Эта стадия начинается в возрасте от одного года до пяти лет и может длиться несколько недель или месяцев. Начало может быть как быстрым, так и постепенным. Ребенок теряет способность говорить и пользоваться руками. К другим симптомам этой стадии относятся аномальные движения рук (такие как пожимание и постукивание), неровное дыхание, неустойчивая походка, медленный рост головы, а также симптомы, напоминающие аутизм, такие как неспособность к общению и социальному взаимодействию.
3. Плато
Эту стадию также называют псевдостационарной, поскольку может наблюдаться некоторое улучшение поведения. На этой стадии также наблюдается повышенная бдительность и улучшение навыков общения. Многие больные девочки могут оставаться в этой стадии большую часть своей жизни. Эта стадия начинается в возрасте от 2 до 9 лет и может длиться много лет. На этой стадии часто встречаются проблемы с двигательным контролем, отсутствие координации движений и судороги.
4. Позднее ухудшение двигательных функций
Эта стадия начинается примерно в возрасте 9-10 лет и может длиться десятилетиями. Общие симптомы этой стадии включают снижение подвижности, сколиоз, слабые и жесткие мышцы, а также аномальное положение конечностей. Спастичность, состояние, при котором мышцы постоянно сокращаются, также характерна для этой стадии.
Как диагностируется
Синдром Ретта диагностируется при наблюдении отклонений и задержек в развитии. Снижение роста головы является характерным признаком синдрома Ретта. Для постановки диагноза синдрома Ретта необходимо соответствие 4 критериям — потеря двигательных навыков, потеря вербальной коммуникации, аномальная походка и повторяющиеся движения рук, такие как сжимание и разжимание. Другие тесты для диагностики включают анализ ДНК, визуализационные тесты, такие как МРТ или КТ, анализы крови и мочи, тесты на слух и зрение, а также тесты мозговой активности, такие как ЭЭГ.
Обязательно исключите заболевания с похожими симптомами, такие как проблемы со слухом или зрением, церебральный паралич, нарушения обмена веществ, аутизм, а также заболевания мозга, вызванные травмами и инфекциями.
Осложнения, возникающие при синдроме Ретта
Ниже перечислены осложнения, возникающие при синдроме Ретта:
- Необычный режим сна и бессонница.
- Необходимость пожизненной помощи в повседневной жизни.
- Тревожность и плохое настроение, затрудняющие социальное взаимодействие.
- Проблемы с мышцами и суставами, которые мешают движению и координации.
- Сокращение продолжительности жизни из-за проблем с сердцем и осложнений со здоровьем.
Методы лечения синдрома Ретта у детей
К сожалению, лекарств от синдрома Ретта не существует. Однако существуют некоторые методы лечения, которые вы можете попробовать при синдроме Ретта у детей:
1. Лекарства
Судороги, проблемы желудочно-кишечного тракта, проблемы с дыханием и ригидность мышц можно контролировать с помощью лекарств, прописанных врачами.
2. Физическая терапия
Использование скоб и гипсов поможет детям, страдающим сколиозом и проблемами с суставами. Физическая терапия также может помочь улучшить движение и равновесие. Вспомогательные устройства, такие как ходунки и тренажеры для походки, также могут помочь в передвижении.
3. Логопедическая терапия
Логопедия и обучение невербальному общению могут улучшить качество жизни детей, страдающих синдромом Ретта.
4. Управление симптомами
Устранение симптомов этого заболевания, таких как запоры, низкий набор веса и недостаток питания, может помочь. Также можно принимать пищевые добавки и слабительные средства.
5. Средства для сна
Пациенту можно дать легкие седативные препараты, чтобы помочь ему заснуть, если он страдает от нерегулярного режима сна.
6. Консультации
Консультации могут помочь как пациенту, так и тем, кто за ним ухаживает. Уход за ребенком с синдромом Ретта может быть физически и эмоционально сложным. Разговор с психотерапевтом или консультантом может помочь в этом вопросе.
7. Хирургическое вмешательство
В случае тяжелого сколиоза пациенту может потребоваться хирургическая коррекция.
Какова продолжительность жизни ребенка, страдающего синдромом Ретта?
Прогноз для мальчиков, страдающих синдромом Ретта, может быть мрачным, поскольку они не выживают после младенчества. Большинство мальчиков с синдромом Ретта умирают в утробе матери. Однако девочки с "синдромом Ретта" могут прожить до 40 лет и более, несмотря на симптомы, если им обеспечить надлежащий уход, терапию и медицинскую помощь.
Можно ли это предотвратить?
Не существует способа предотвратить синдром Ретта, так как это заболевание вызвано внезапной мутацией Х-хромосомы. Однако, если у вас есть близкие родственники, страдающие синдромом Ретта, разумно пройти генетическую консультацию, прежде чем пытаться забеременеть, так как в очень редких случаях синдром может быть унаследован от матери.
Перспективы синдрома Ретта
Несмотря на тяжесть симптомов, большинство девочек с синдромом Ретта доживают до среднего возраста и старше. Поскольку это редкое неврологическое заболевание, о его долгосрочных перспективах известно не так много. Хотя есть и такие, кто смог прожить 40 или 50 лет. Но ничего нельзя сказать наверняка.
Хотя лечения синдрома Ретта у детей не существует, все, что вы можете сделать, это сделать все возможное, чтобы ваш ребенок жил полноценной жизнью.
