Для любого родителя воспитание ребенка с ограниченными возможностями или болезнью может быть трудным и болезненным опытом. Некоторые из этих заболеваний поддаются лечению, но некоторые, такие как синдром Тернера, — это борьба на протяжении всей жизни, которая может создавать одну проблему за другой.
Что такое синдром Тернера?
Синдром Тернера — хромосомная аномалия, которой, как известно, страдают только девочки. В организме человека имеется в общей сложности 46 хромосом, среди которых X и Y хромосомы, определяющие пол ребенка. Мальчик имеет одну X и одну Y хромосому, в то время как девочка имеет две X хромосомы. Если девочка рождается только с одной Х-хромосомой, это состояние известно как синдром Тернера, также известный как моносомия Х.
Синдром Тернера приводит к уменьшению роста девочек, может затруднить переход к половому созреванию и взрослой жизни, вызвать осложнения со стороны почек и других почечных органов, а также сердца.
Какие бывают типы синдрома Тернера?
Синдром Тернера может проявляться в следующих формах:
- Классический синдром Тернера: Это когда отсутствует целая Х-хромосома. Это наиболее распространенная форма синдрома Тернера.
- Мозаичный синдром Тернера: В этом случае у человека могут быть некоторые клетки, имеющие одну Х-хромосому, и некоторые клетки, имеющие либо 2 копии Х-хромосомы, либо Х- и Y-хромосомы.
- Частичный синдром Тернера: В этом случае человек имеет одну полную копию Х-хромосомы и одну измененную копию Х-хромосомы (когда часть ее может отсутствовать или дублироваться и т.д.).
- Y-хромосома: В этом случае девочка рождается с клетками, содержащими одну полную Х-хромосому и некоторое количество материала, связанного с Y-хромосомой. Эти люди имеют высокий риск заболевания раком, в частности, формой, известной как гонадобластома.
Насколько распространен синдром Тернера?
Синдром Тернера не поражает большинство женщин, а само заболевание считается редким. Врачи считают, что большинство плодов с синдромом Тернера не выживают во время беременности, что приводит к выкидышу.
Каковы причины синдрома Тернера?
Биологически, во время зачатия материнская яйцеклетка сливается со сперматозоидом отца; обе эти клетки имеют 23 хромосомы. В конце оплодотворения формируется первая клетка ребенка с 46 хромосомами (или полным набором из 23 пар).
Однако бывают случаи, когда яйцеклетка или сперматозоид испытывают проблемы в этот период, и это может привести к отсутствию половой хромосомы. Эта ошибка, приводящая к моносомии X, может произойти либо во время образования сперматозоидов у отца, либо во время слияния яйцеклетки матери. Вероятность рождения второго ребенка, страдающего синдромом Тернера, не зависит от состояния первого ребенка.
Каковы симптомы синдрома Тернера?
Симптомы моносомии X могут наблюдаться на трех стадиях:
До рождения
Если врач подозревает, что плод находится в группе риска по синдрому Тернера, он может выявить его пренатально двумя способами:
- Скрининг ДНК без клеток — Это когда врач использует образец крови матери для выявления возможных отклонений в развитии плода.
- Пренатальное ультразвуковое исследование — Они могут помочь выявить синдром Тернера, показывая различные физические проблемы, которые могут присутствовать у плода. Эти признаки включают аномальное развитие почек, аномальное сердце, большое скопление жидкости за шеей ребенка и другие нарушения, известные как отёки.
При рождении или в раннем детстве
Существует множество признаков, которые указывают на синдром Тернера. Обычно они проявляются при рождении или в младенчестве. Признаки синдрома Тернера включают:
- Широкая грудь с широко расставленными сосками
- Широкая или перепончатая шея
- Рост ниже среднего при рождении
- Медленный рост
- Пороки сердца
- Низко посаженные уши
- Маленькая нижняя челюсть
- Отек рук и ног при рождении
- Руки разворачиваются наружу от локтей
- Короткие пальцы рук и ног
У детей младшего возраста
Симптомы моносомии X могут проявиться и несколько позже. Эти симптомы обычно начинают проявляться в подростковом возрасте и вплоть до взрослой жизни. Они могут проявиться внезапно или постепенно уменьшаться в течение жизни ребенка. Некоторые из этих признаков включают:
- Замедленный темп роста тела — Отсутствие регулярных скачков роста в течение жизни ребенка, а также задержка или отсутствие роста в целом могут быть признаками синдрома Тернера. Ожидайте, что ребенок будет ниже ростом по сравнению с другими женщинами в вашей семье.
- Задержка полового созревания и связанные с ней проблемы — Синдром Тернера может привести к тому, что ребенок пройдет половое созревание без половых изменений или эти изменения будут развиваться с задержкой. Это также может привести к задержке сексуального развития ребенка в раннем подростковом возрасте. Кроме того, менструальный цикл ребенка может закончиться раньше времени и проявиться признаки ложной беременности. Это означает, что месячные заканчиваются или не начинаются вовремя (что является признаком как синдрома Тернера, так и беременности).
Как диагностируется синдром Тернера?
Одной из самых важных частей управления этим состоянием является его диагностика. Самостоятельная диагностика синдрома Тернера не рекомендуется, так как большинство симптомов могут быть признаками других состояний во время беременности или даже некоторых других серьезных заболеваний. Вот несколько способов, с помощью которых врачи диагностируют моносомию X на разных стадиях:
- Во время беременности — Во время беременности ультразвуковое исследование может помочь диагностировать синдром Тернера, выявив некоторые признаки этого заболевания, о которых говорилось выше. Кроме того, тест, известный как амниоцентез, может показать признаки заболевания. Другой тест, известный как CVS (забор проб ворсин хориона), также может помочь выявить заболевание пренатально.
- В младенчестве — В раннем детстве или младенчестве врачи могут диагностировать моносомию X по нерегулярному сердцебиению, проблемам с почками и отекам конечностей или ступней и ног. Кроме того, если известно, что у ребенка перепончатая или более широкая, чем обычно, шея, необычно широкая грудь или широко расставленные соски, то можно сделать вывод, что у ребенка синдром Тернера.
- Годы развития — В период роста ребенка врачи могут определить наличие заболевания, оценив его рост. Если ребенок не растет или если ее яичники не развиваются нормально, то это состояние может иметь место. Если половое созревание задерживается, ребенок может сдать анализ крови, известный как кариотип, чтобы диагностировать наличие синдрома Тернера.
Примечание: Анализ кариотипа показывает, есть ли у ребенка какие-либо аномалии в хромосомах, например, сломанные, измененные или отсутствующие хромосомы. Этот тест также может быть проведен пренатально. Для этого берется немного амниотической жидкости, когда ребенок еще находится в матке. После рождения ребенка этот тест может быть проведен путем взятия образцов крови. Если результаты теста в любой период жизни ребенка показывают отсутствие хромосомы X, диагноз может быть синдром Тернера.
Факторы риска
Синдром Тернера возникает из-за потери или изменения Х-хромосомы, что, как известно, является случайным явлением. Это может быть связано с проблемами с яйцеклеткой или сперматозоидом или с некоторыми осложнениями на ранних стадиях развития плода. Однако нет никаких доказательств того, что семейная история этого заболевания, токсины или другие факторы окружающей среды могут увеличить риск его возникновения. Таким образом, даже если в семье есть один ребенок с синдромом Тернера, это не увеличивает риск того, что у другого ребенка будет такое же состояние.
Какие бывают осложнения?
Синдром Тернера, помимо влияния на репродуктивные способности человека, может также вызывать другие проблемы со здоровьем, которые перечислены ниже:
- Сердечно-сосудистые или сердечные проблемы — Одним из наиболее распространенных осложнений этого состояния являются аномальные функции сердца, которые могут привести к возможным серьезным проблемам с сердцем.
- Нарушения обучаемости — Девочки с диагнозом «моносомия X» более подвержены таким расстройствам обучения, как дислексия, нарушения внимания, пространственного понимания и математики.
- Аутоиммунные расстройства — Известно, что у девочек с синдромом Тернера слабая иммунная система, что повышает вероятность аутоиммунных заболеваний.
- Проблемы со скелетом — Это состояние, как известно, вызывает проблемы со скелетом, такие как остеопороз. Известно, что девочки с диагнозом моносомии X также подвержены риску развития артрита.
- Бесплодие — Большой процент женщин с диагнозом моносомия X бесплодны или испытывают трудности с вынашиванием ребенка до срока.
- Проблемы со слухом — Проблемы со слухом или полная потеря слуха — одно из самых распространенных осложнений этого заболевания. Это происходит из-за ухудшения функций нервной системы. Потеря слуха может быть постепенной или спонтанной.
- дисбаланс артериального давления — Известно, что у девочек с синдромом Тернера наблюдаются легкие или тяжелые проблемы с кровяным давлением.
- Колебания уровня сахара в крови — Известно, что у женщин с синдромом Тернера наблюдаются случайные скачки уровня сахара в крови. Это можно отслеживать и контролировать с помощью здоровой диеты.
- Проблемы с социальным взаимодействием — Женщины с синдромом Тернера могут также испытывать трудности с социальным взаимодействием из-за огромного количества проблем с психическим здоровьем и телом, вызванных этим состоянием.
- Потеря зуба — Женщины с моносомией X сталкиваются с перспективой потери зубов гораздо чаще, чем здоровые женщины.
Как лечить синдром Тернера
К сожалению, излечения от моносомии X не существует. Однако с побочными эффектами этого состояния можно справиться с помощью изменения образа жизни, терапии и лекарств. Например, артериальное давление и уровень сахара в крови можно регулировать с помощью лекарств, диеты и образа жизни. Упражнения могут помочь облегчить гипертонию, улучшить образ тела и справиться с психическим здоровьем. Вы всегда можете проконсультироваться с врачом, если у вашего ребенка есть какие-либо проблемы.
Будет ли у вашего второго ребенка также синдром Тернера?
Врачи до сих пор не смогли установить причину синдрома Тернера. Считается, что оно проявляется из-за одной копии Х-хромосомы и когда что-то не так с другой половой хромосомой. Если ваш ребенок — мальчик, то он не будет подвержен этому заболеванию. Вероятность того, что ваш второй ребенок-девочка будет затронут тем же заболеванием, также редка, поскольку не существует генетической связи, доказывающей, что братья и сестры более восприимчивы к этому заболеванию. Чтобы узнать больше, вы можете проконсультироваться со специалистом.
Жизнь с синдромом Тернера
Жизнь с моносомией X может быть трудным процессом, требующим постоянного внимания и заботы. Это состояние не только влияет на ребенка физически, но и ухудшает его психическое здоровье. Если у вашего ребенка синдром Тернера, вы можете отвести его к консультанту, который специализируется на психическом здоровье детей с ограниченными возможностями и жизненно важными заболеваниями. Тесное сотрудничество с врачами и постоянное информирование ухаживающих лиц также может помочь вашему ребенку вести почти нормальный образ жизни. В более старшем возрасте лечение симптомов и работа над поддержанием здорового образа жизни может облегчить преодоление этого состояния.
Можно ли предотвратить синдром Тернера?
Как уже упоминалось выше, моносомия X не поддается лечению; то же самое можно сказать и о профилактике. Это, однако, не означает, что симптомы нельзя предотвратить. Налаживание здорового питания, физические упражнения и правильный прием лекарств могут помочь предотвратить или справиться с некоторыми из более серьезных осложнений синдрома Тернера. Для получения дополнительной информации и плана лечения, пожалуйста, обратитесь к своему лечащему врачу.
Когда обращаться к врачу
Рекомендуется поддерживать тесные отношения со специалистом вашего ребенка и не пропускать приемы. Важно связаться с врачом, если осложнения состояния становятся неуправляемыми или, возможно, угрожают жизни ребенка. Всегда полезно иметь четкое руководство «делать» и «не делать» от вашего врача при лечении осложнений синдрома Тернера у вашего ребенка.
Синдром Тернера или моносомия X может быть сложным состоянием, с которым трудно справиться. Но вы должны знать, что ваш ребенок может жить нормальной жизнью, если заболевание диагностировано на ранней стадии и лечится. Существуют многочисленные группы поддержки, помогающие как тем, кто ухаживает за ребенком, так и тем, кому поставлен диагноз, справиться с психическим напряжением, вызванным этим заболеванием. Поэтому будьте их частью и поддерживайте своего ребенка!
