Инфантильные спазмы, как следует из названия, — это внезапные толчки и скованность в движениях тела ребенка, которые, по сути, являются маленькими припадками, которые могут иметь долгосрочные последствия. Всех родителей беспокоит, когда их ребенок демонстрирует необычные спазматические движения. Раннее распознавание и лечение могут привести к лучшим результатам.
Что такое западный спазм?
Для тех, кто спрашивает, что такое инфантильные спазмы, это заболевание также называют синдромом Веста или спазмом Веста. Это редкая форма эпилепсии, которая встречается почти у 1 из 2000 детей. Симптомы начинают проявляться к годовалому возрасту ребенка и характеризуются спазмами, обратным развитием и особым типом неустойчивой активности мозга, называемой гипсаритмией. Название West происходит от имени первого человека, описавшего это заболевание — доктора W. West в 1841 году, когда он заметил это у своего сына.
Судороги при этом состоянии длятся менее нескольких секунд и происходят близко друг к другу в виде скопления судорог с промежутком в 5-10 секунд. Во время судорог тело ребенка может внезапно напрячься, руки и ноги могут наклониться вперед, спина может выгнуться дугой, голова также может наклониться вперед. Однако у некоторых детей спазм длится менее секунды, и сначала его трудно заметить, а у некоторых единственным симптомом может быть закатывание глаз или небольшой хруст в животике. Спазмы обычно происходят сразу после пробуждения ребенка и редко во время сна.
Вскоре после начала спазмов родители обычно замечают ряд изменений в своих детях. Некоторые из них включают:
- Потеря ранее достигнутых этапов развития, таких как переворачивание, сидение, лепет, ползание и т.д.
- Отсутствие улыбок и социальных взаимодействий
- Младенцы становятся более суетливыми или тихими.
У кого могут быть инфантильные спазмы
Это редкое заболевание, которое поражает менее 6 детей из 10 000. Обычно они начинаются в возрасте от 2 до 12 месяцев, а пик симптомов приходится на возраст 4-8 месяцев.
Виды инфантильных спазмов
В зависимости от того, как они возникают и что их вызывает, врачи могут отнести младенческие спазмы к одному из следующих трех типов:
1. Симптоматический синдром Веста
Этот термин используется, когда синдром Уэста вызван другим заболеванием у ребенка, и врач знает, что это за заболевание. У 70-75% детей с инфантильными спазмами диагностируется симптоматический тип.
2. Криптогенный синдром Веста
Младенческий спазм классифицируется как криптогенный, когда врач подозревает, что причиной является другое заболевание, но не знает, какое именно. Случаи криптогенного синдрома Веста варьируются в широком диапазоне от 8 до 42%.
3. Идиопатические инфантильные спазмы
Младенческие спазмы классифицируются как идиопатические, если до появления спазмов Веста ребенок развивался нормальными темпами как физически, так и умственно. В этом случае, однако, первопричиной является генетика, а не какое-то другое заболевание. Это происходит примерно в 9-14% случаев.
Что вызывает инфантильные спазмы
Детские спазмы могут быть вызваны любым заболеванием, которое повреждает мозг, и они могут быть пренатальными (произойти до рождения ребенка) или постнатальными (после рождения ребенка). Существует множество заболеваний, которые могут привести к этому, и некоторые из них перечислены ниже.
- Комплекс туберозного склероза: Одним из наиболее распространенных является комплекс туберозного склероза (TSC). TSC — это редкий тип аутосомно-доминантного генетического заболевания, которое, как известно, вызывает рост доброкачественных опухолей в головном мозге и многих других органах тела. Это заболевание также является ведущей причиной симптоматического синдрома Веста, встречающегося у 50% детей, поскольку оно часто обнаруживается у младенцев с инфантильными спазмами в возрасте 4-6 месяцев. Если у детей есть TSC, у них обычно есть бесцветные бугорки на коже.
- Инфантильные спазмы при синдроме Дауна: Генетические нарушения, такие как синдром Дауна, также вызывают спазмы у младенцев.
- Ненаследственные гены: Инфантильные спазмы также могут быть результатом генетических дефектов у ребенка, которые не передаются по наследству.
- Некоторые из других причин синдрома Уэста включают:
- Проблемы развития мозга, когда ребенок находился в утробе матери или после рождения
- Повреждение мозга
- Любые изменения в структуре мозга
- Инфекции в головном мозге
- Низкое снабжение мозга кислородом
- кровотечение или кровоизлияние в черепе
- Поражение головного мозга
- Энцефалит (воспаление в головном мозге)
- Дефицит витамина В
- Нарушения метаболизма
Признаки и симптомы инфантильных спазмов
Очевидными симптомами заболевания являются судороги и спазмы. Они могут быть как слабыми, так и сильными и длятся всего несколько секунд, а появляются скоплениями. Короткие спазмы следуют один за другим с перерывом в несколько секунд между ними. Легкий припадок может выглядеть так, что ребенок внезапно кивает головой или ненормально дергает руками или ногами. При более сильном припадке ребенок может напрячься и выгнуться, подтянув колени к груди, или яростно раскинуть руки. Некоторые судороги могут затрагивать только одну сторону тела, и вы также можете заметить, что ребенок плачет до или после судорог.
Младенцы также могут подергивать мышцами, что называется миоклонусом. Они классифицируются на два типа:
- Положительный миоклонус, при котором мышцы внезапно напрягаются.
- Негативный миоклонус, при котором мышцы внезапно расслабляются.
Другие заметные симптомы синдрома Уэста включают:
- Потливость
- Побледнение или покраснение
- Зрачки расширяются и кажутся темными
- Глаза становятся водянистыми
- Дыхание учащается или замедляется
- Частота сердечных сокращений увеличивается или уменьшается
Как диагностируется спазм Уэста?
Диагноз ставится на основании корреляции типичных признаков с характерной для данного состояния ЭЭГ. ЭЭГ обычно показывает хаотичный паттерн, называемый гипсаритмией, у младенцев с синдромом Веста. Точная причина обычно обнаруживается у 7-8 из каждых 10 детей с этим заболеванием, и для ее подтверждения наряду с ЭЭГ проводится ряд других тестов. Некоторые из них включают сканирование мозга, например, МРТ, анализ мочи, анализ крови и анализ спинномозговой жидкости.
Осложнения синдрома Веста
К сожалению, у большинства детей синдром Веста может иметь долгосрочные последствия в виде задержки развития, трудностей в обучении, аутизма, и примерно 7 из 10 детей будут иметь тяжелые умственные отклонения. У многих из них во взрослом возрасте возникают другие виды припадков, а у каждого пятого — тяжелая форма эпилепсии, называемая синдромом Леннокса-Гастаута. Тяжесть инвалидности будет зависеть от основной причины синдрома Веста, и обычно наблюдается следующее:
- Если раньше они были в норме, то могут сохранить свои умственные способности или получить лишь легкую инвалидность.
- Если причиной стала черепно-мозговая травма, то у них будут более серьезные проблемы.
Как лечатся инфантильные спазмы?
Лечение этого состояния потребует работы вашего врача со специалистами и включает следующие подходы по отдельности или в комбинации:
1. Медикаменты и лекарства
Лекарства являются наиболее распространенным методом лечения, и врач попробует ряд лекарств, таких как:
- гормон АКТГ
- Препараты от судорог, такие как вигабатрин
- Стероиды, такие как преднизон
- витамин В6
2. Кетогенная диета
Врач может предложить кетогенную диету с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов. Такие диеты должны назначаться только под наблюдением специалиста по питанию и не должны применяться самостоятельно. Придется давать ребенку кетогенную смесь наряду с обычным грудным вскармливанием. Врач может даже положить ребенка в больницу, чтобы начать лечение.
3. Операция
Если на снимках мозга ребенка обнаружатся повреждения, может быть проведена операция. Обычно проводится операция под названием каллозотомия, также называемая операцией по разделению мозга, которая уменьшает интенсивность припадков.
Большинство детей с синдромом Веста хорошо реагируют на лечение, и долгосрочный прогноз зависит от основной причины заболевания.
