Скрининговые тесты для новорожденных

Новорожденный ребенок чувствителен и должен адаптироваться к новой среде после девятимесячного пребывания в безопасной утробе матери. Последние достижения науки и медицины позволили врачам следить за состоянием ребенка с того момента, когда у него начинают формироваться первые органы. Очень важно провести скрининг сразу после рождения ребенка, чтобы обеспечить хорошее здоровье и раннее выявление любых медицинских состояний.

Видео: Скрининговые тесты для новорожденных

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг-тест новорожденных — это простой тест, проводимый с новорожденными детьми для проверки на наличие потенциально фатальных или опасных заболеваний, которые невозможно обнаружить при рождении иным способом. Скрининг проводится вскоре после рождения, а иногда и до выписки из роддома. Процесс прост и включает в себя анализ крови, а также скрининговые тесты на слух.

Почему важно проводить скрининг новорожденных?

Важность скрининга новорожденных заключается в том, что он помогает на ранней стадии выявить любое неблагоприятное состояние, которым может страдать ребенок и о котором невозможно узнать иным способом. Результаты скрининга новорожденных позволят врачам немедленно принять необходимые меры для сохранения здоровья ребенка.

Причины, по которым проводится скрининг ребенка

Наиболее важной причиной скрининга новорожденных является ранняя диагностика заболевания, чтобы вовремя оказать ребенку помощь и лечение. Это поможет обеспечить здоровое и нормальное развитие ребенка.

Какие расстройства входят в скрининг новорожденных

Скрининговый тест для новорожденных обычно ищет широкий спектр нарушений, который включает следующие:

Фенилкетонурия (ФКУ): PKU — это нарушение обмена веществ, в результате которого у детей отсутствует фермент, необходимый для переработки фенилаланина, который важен для нормального роста детей. Скрининг новорожденных на PKU может помочь обнаружить избыточное или недостаточное производство фенилаланина и вылечить проблему.
Серповидно-клеточная болезнь: Это заболевание поражает красные кровяные тельца, делая их липкими, хрупкими и жесткими. Это состояние ограничивает движение красных кровяных телец в кровяном русле, что может привести к повреждению жизненно важных органов и сделать ребенка склонным к опасным для жизни инфекциям. Это состояние обычно наследуется генетически. Скрининг-тест новорожденных может выявить это заболевание, и врачи могут предоставить ребенку соответствующее лечение.
Дефицит MCAD: MCAD — это фермент, который помогает расщеплять жирные кислоты в организме, и дефицит фермента MCAD может привести к низкому уровню сахара в крови ребенка. Важно следить за тем, чтобы дети с этим дефицитом регулярно получали питательную пищу и не пропускали приемы пищи.
Тирозинемия: Тирозинемия — это заболевание, которое может привести к умственной отсталости, проблемам с печенью или даже печеночной недостаточности, а лечение требует специальной диеты или иногда пересадки печени.
Дефицит биотинидазы: Биотинидаза — это фермент, который перерабатывает биотин, комплексный витамин группы В, который помогает организму превращать пищу в энергию, а его недостаток может привести к потере слуха, судорогам, дефициту иммунной системы и даже смерти. Детям, у которых обнаружен этот дефицит, в качестве меры предосторожности можно давать дополнительный биотин.
Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН): Это заболевание может негативно повлиять на развитие половых органов и привести к смерти из-за потери соли почками. Лечение этого заболевания заключается в введении добавок недостающих гормонов.
Болезнь мочи с кленовым сиропом (MSUD): При этом заболевании моча пахнет жженым сахаром или кленовым сиропом из-за накопления аминокислот в организме. Если не начать лечение на ранней стадии, это заболевание может вызвать умственную и физическую отсталость у ребенка, а также привести к смерти.
Кистозный фиброз (МВ): Муковисцидоз подвергает детей легочным заболеваниям, так как это генетическое заболевание, которое влияет на легкие и пищеварительную систему. Лекарства от этого заболевания не существует, поэтому лечение направлено на предотвращение тяжелых заболеваний легких с помощью антибиотиков и диеты.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД): Недостаток В- и Т-лимфоцитов, типа специализированных белых кровяных клеток, которые помогают организму бороться с инфекциями, вызывает это серьезное расстройство иммунной системы в организме. Слабая иммунная система затрудняет борьбу организма с любыми вирусами, бактериями и грибками, вызывающими инфекцию, делая ребенка восприимчивым к болезням и инфекциям. Раннее выявление SCID может помочь в принятии мер по укреплению иммунной системы.
Токсоплазмоз: Токсоплазмоз — это инфекция, которая вызывается Toxoplasma gondii, крошечный паразит, который может жить в клетках человека и животных и в основном встречается у кошек и сельскохозяйственных животных. Эта инфекция может привести к серьезным проблемам у ребенка, включая судороги, проблемы со зрением, умственную отсталость или повреждение мозга.
Галактоземия: Это заболевание, при котором у ребенка отсутствует фермент, превращающий глактозу в глюкозу. В таком состоянии из рациона ребенка должны быть исключены все молочные продукты.
Врожденный гипотиреоз: Это состояние приводит к тому, что у младенцев недостаточно гормонов щитовидной железы, что вызывает замедление развития и роста мозга. При раннем выявлении заболевания ребенка можно лечить пероральными дозами гормонов щитовидной железы.
Проверка слуха: Важно провести скрининговый тест на слух у новорожденных в течение трех недель после рождения ребенка. У детей рано формируются навыки речи и языка, и слух играет важную роль в обеспечении развития этих навыков. Раннее выявление потери слуха и ее лечение может помочь ребенку нормально развиваться в интеллектуальном плане.

Большинство заболеваний, выявленных у ребенка с помощью скринингового теста новорожденных, можно устранить, если своевременно принять меры со стороны сертифицированных специалистов.

Когда проводится неонатальный скрининг?

Метаболический скрининг новорожденных обычно проводится сразу после рождения ребенка. Правильное время для проведения анализа крови — от 24 до 48 часов после рождения, поскольку многие заболевания могут остаться незамеченными, если анализ крови будет взят до 24 часов, а если анализ будет проведен после 48 часов, может быть слишком поздно принимать меры по исправлению ситуации. Ребенку также может понадобиться повторный скрининговый тест в возрасте двух недель для получения точных результатов.

Список всех скрининговых тестов для новорожденных

Новорожденный ребенок проверяется на наличие более 50 заболеваний в рамках следующих категорий тестов:

Гемоглобинопатии: Тест на выявление проблем, связанных с гемоглобином, которые включают такие заболевания, как серповидно-клеточная болезнь, талассемия и т.д.
Эндокринные заболевания: Скрининг на состояния, вызывающие гормональный дисбаланс, например, гипотиреоз.
Углеводные нарушения: Тесты на такие заболевания, как непереносимость лактозы, которые влияют на углеводный обмен.
Инфекционные заболевания: Анализ на наличие вирусов, вызывающих инфекцию, и других антител.

Различные виды тестов включают в себя:

Анализ крови: Этот тест также называют тестом с пяткой, поскольку образец крови берется путем укола в пятку ребенка. Образец крови собирается и помещается на фильтрованную карту, на которой образуются пятна крови, отправляемые на анализ.
Тест на проверку слуха: Обычно проводится два различных набора тестов на слух у ребенка. Эти тесты занимают около пяти-десяти минут и безопасны для ребенка.

Тест отоакустической эмиссии (OET): С помощью этого теста врачи пытаются определить, нормально ли реагируют уши ребенка на звук.
Слуховой ответ ствола мозга (ABR): Цель этого теста — оценить нервы, которые передают звук в мозг, и то, как мозг реагирует на этот звук. Этот тест проводится путем вставки миниатюрных наушников в ухо и воспроизведения звука.

Как проводится процедура скрининга новорожденных?

Процедура проведения теста на метаболический скрининг для новорожденных проста и не занимает много времени. Большинство тестов проводится в течение двух дней после рождения ребенка. Анализ крови — единственный болезненный тест, поскольку образец крови берется путем укола в пятку ребенка. Родители могут по желанию присутствовать при проведении анализов ребенка.

В случаях, когда скрининг проводится в течение 24 часов после рождения ребенка, рекомендуется повторно сдать анализы через одну-две недели.

Как подготовить ребенка к скринингу?

Процедуры скрининга новорожденных просты и не требуют специальной подготовки со стороны родителей или ребенка. Большинство скрининговых тестов проводится до выписки матери и ребенка и под полным наблюдением профессиональных врачей.

Рекомендуется покормить ребенка до и/или после процедуры и обеспечить ему комфорт и тепло во время проведения процедуры.

Во время проведения анализа крови родители могут взять ребенка на руки и успокоить его, пока образец берется из пятки ребенка, так как это будет болезненно. Для других тестов лучше всего уложить ребенка спать, чтобы необходимые инструменты можно было легко прикрепить к ребенку.

Вредит ли скрининг-тест новорожденного вашему ребенку?

Как уже говорилось, единственный тест, который может навредить вашему ребенку, — это анализ крови. Образец крови берется путем небольшого укола в пятку ребенка, что может вызвать кратковременный дискомфорт у ребенка. Укол быстро заживает и не оставляет шрама на теле ребенка.

В больницах есть обученные специалисты, которые могут обращаться с ребенком и обеспечить ему максимальный комфорт. Родители также могут взять ребенка на руки на время проведения теста.

Проводится ли скрининг на генетические нарушения?

Процесс скрининга также включает в себя тесты на выявление генетических и наследственных заболеваний, таких как муковисцидоз, фенилкетонурия, серповидно-клеточная болезнь и т.д. Раннее выявление этих генетических нарушений позволит врачам принять меры предосторожности, чтобы ограничить их влияние на ребенка.

Отчеты по тестам

Отчеты по результатам скрининга ребенка обычно высылаются врачу в течение 2-3 недель после тестирования. Ниже приведены обычные результаты анализов, полученных в процессе скрининга:

Скрининг-тест — отрицательный

Отрицательный результат или результат "в пределах нормы" означает, что все протестированные параметры находятся в пределах нормы и нет повышенного риска для ребенка. Как правило, в таких ситуациях последующее тестирование не требуется.

Скрининговый тест — положительный

Положительное заключение или заключение "вне диапазона" означает, что по крайней мере один из параметров теста не находится в пределах нормы или не работает. В случае положительного результата родители уведомляются. Само по себе положительное заключение не означает, что ребенок страдает от заболевания, оно является индикатором и требует дальнейшего тестирования для диагностики проблемы. После установления основной причины проблемы врач может предложить необходимые корректирующие меры.

Следует отметить, что тесты не всегда могут быть точными и всегда существует погрешность. В редких случаях результаты скрининга могут быть пограничными. В такой ситуации может потребоваться дополнительное тестирование.

Что делать, если у ребенка возникли проблемы?

В случае положительного результата тестирования врачи могут предложить дополнительные процедуры тестирования для диагностики проблемы. После выявления заболевания/инфекции врач предложит необходимое лечение или план диеты, который поможет ребенку восстановиться после болезни.

Скрининг новорожденных и домашние роды

Независимо от того, где родился ребенок, очень важно пройти скрининг. Если вы планируете рожать дома или если ваш ребенок родится дома, вам следует записаться на прием к своему врачу/в предпочитаемую больницу, где есть такая услуга. Поскольку сроки проведения анализов, особенно анализа крови, очень важны, лучше всего записываться на прием заранее, исходя из предполагаемой даты родов.

Необходимое оборудование для проведения тестов может отсутствовать во многих больницах. Поэтому важно заранее определить и забронировать время в больнице.

Что делать, если ваш ребенок не проходит скрининг?

Вероятность того, что тяжелое заболевание или неблагоприятное медицинское состояние останется незамеченным, высока, если ребенок не пройдет процедуру скрининга вскоре после рождения. Некоторые из медицинских состояний могут быть опасны для жизни и привести к аномальному росту, а в некоторых случаях даже к преждевременной смерти ребенка.

Часто задаваемые вопросы

1. Является ли тест на PKU тем же самым, что и скрининг новорожденных?

Да, эти тесты — одно и то же, и некоторые врачи могут использовать эти слова как взаимозаменяемые.

2. Обязаны ли родители просить о скрининге?

Большинство больниц проведут скрининговый тест без специального запроса. Однако родители могут попросить, чтобы процедура была проведена вовремя.

3. Обязательно ли проводить скрининг ребенка при рождении?

В Индии прохождение скрининга при рождении ребенка не является обязательным. Тем не менее, рекомендуется пройти процедуру, даже если она не является обязательной.

Скрининг новорожденных — это идеальный способ выявить любые проблемы со здоровьем, с которыми может столкнуться ребенок, и при необходимости оказать ему немедленную помощь. Раннее вмешательство помогает пресечь некоторые проблемы в зародыше и рекомендуется для всех младенцев.