- Что такое талассемия?
- Виды талассемии
- Что вызывает талассемию при беременности?
- Как диагностируется талассемия во время беременности?
- Как узнать, есть ли у вашего будущего ребенка талассемия
- Как талассемия влияет на беременность и рождение ребенка?
- Лечение
- Будет ли у вашего ребенка талассемия?
Если у беременной женщины есть генетическое заболевание, то вполне вероятно, что оно может передаться ее ребенку. Талассемия — одно из генетических заболеваний, которое может передаться ребенку. Талассемия при беременности может привести к серьезным осложнениям. Мы подробно обсудим, как женщина может эффективно вести беременность, если у вас талассемия.
Что такое талассемия?
Талассемия — это генетическое заболевание крови, которое препятствует здоровому производству гемоглобина в нашем организме. Этот сбой может привести к серьезным случаям анемии. Эти аномальные или деформированные гены могут передаваться от родителей к их детям.
Если вы беременны, вам следует связаться с вашим врачом, чтобы узнать больше о талассемии и беременности.
Виды талассемии
Гемоглобин в нашей крови состоит из соответствующих белковых цепей, альфа- и бета-цепей. Тяжесть или степень осложнений, связанных с талассемией, варьируется в зависимости от количества мутировавших генов в этих белковых цепочках. Два основных типа талассемии — это альфа- и бета-талассемия.
1. Альфа-талассемия
Альфа-талассемия возникает при мутации генов в альфа-белковых цепях. Это может произойти следующим образом:
- В случае, когда поражен или мутировал только один ген: Могут быть замечены не очень существенные симптомы.
- В случае, когда мутируют два гена: Может наблюдаться легкая анемия, это состояние также известно как талассемический признак.
- В случае, когда мутируют три гена: Это может привести к нарушению гемоглобина H или HbH. Это состояние требует регулярного переливания крови, чтобы справиться с тяжелой формой анемии.
- В случае, когда мутируют все четыре гена: Это может вызвать опасное для жизни состояние, называемое альфа-талассемией или синдромом Hb Барта. Дети, пораженные этим генетическим заболеванием, редко выживают после беременности или рождения.
2. Бета-талассемия
Бета-талассемия возникает в результате мутации генов в цепях бета-белка. Мутация этого гена может происходить следующим образом:
- В случае, когда мутирует один ген: Эта мутация может вызывать как легкие (талассемия черта), так и тяжелые (талассемия интермедия) случаи анемии.
- В случае, когда мутация происходит в обоих генах: Эта мутация вызывает серьезное состояние, известное как большая бета-талассемия или анемия Кули.
Подтипы
Альфа- и бета-талассемия были далее разделены на две подкатегории:
Малая талассемия
Если дефектные гены наследуются или передаются только от одного родителя, то у вас может быть состояние, называемое малой талассемией. Люди, имеющие это состояние, называются носителями заболевания. Если у вас есть это заболевание, у вас может не быть никаких осложнений со здоровьем, но вы можете передать дефектный ген своему ребенку.
Большая талассемия
Если дефектные гены унаследованы от обоих родителей, то это может привести к опасному для жизни состоянию, называемому бета-талассемия мажор. Большая талассемия вызывает серьезные осложнения у нерожденных детей. Большинство детей с большой альфа-талассемией не доживают до беременности или рождения. Бета-талассемия встречается чаще у младенцев и детей, чем альфа-талассемия.
Что вызывает талассемию при беременности?
У вас может быть талассемия при беременности в следующих случаях:
- Если вы унаследовали дефектный ген от одного из родителей.
- Если вы унаследовали деформированные гены от обоих родителей.
- У вас больше шансов унаследовать дефектные гены, если вы принадлежите к азиатской, африканской, ближневосточной или средиземноморской этнической группе.
Как диагностируется талассемия во время беременности?
Когда женщина проходит тест на беременность и подтверждается, что она беременна, врач назначает серию анализов крови во время первого дородового визита. Эти тесты также включают тест на талассемию. Тест на талассемию определит, есть ли у женщины талассемия или нет во время беременности.
Тест на талассемию может быть проведен еще до беременности. Если пара планирует создать семью, они могут пройти этот тест. Пара может пройти этот тест, чтобы узнать, есть ли у кого-то из них талассемия.
Вы можете не знать, что страдаете талассемией, если у вас альфа- или бета-минорная талассемия, определить это поможет анализ крови.
Как узнать, есть ли у вашего будущего ребенка талассемия
Талассемия — это наследственное заболевание, поэтому если талассемия есть у вас, вашего партнера или у обоих, велика вероятность, что она есть и у вашего будущего ребенка.
В случае, если один из родителей является носителем дефектного гена, вероятность того, что нерожденный ребенок получит этот ген, составляет один к двум. Однако если оба родителя являются носителями деформированных генов, то у ребенка есть следующие шансы унаследовать талассемию:
- 25% вероятность того, что у вашего ребенка тяжелая форма талассемии
- 25% шансов, что ваш ребенок не является носителем и не имеет сопутствующих заболеваний
- 50% вероятность того, что ваш ребенок является бессимптомным носителем
В случае, если у вас или вашего партнера имеется признак талассемии, для пренатальной диагностики талассемии врач может назначить следующие анализы:
- Ваш врач может проверить амниотическую жидкость после пятнадцати недель беременности. Этот тест для проверки амниотической жидкости вокруг вашего ребенка известен как амниоцентез.
- Ваш врач может взять образец плаценты на сроке от одиннадцати до четырнадцати недель беременности. Плацента берется на анализ ДНК, этот анализ называется хорионическим ворсином.
- Ваш врач может провести забор крови плода. Этот тест может быть проведен на восемнадцатой-двадцать первой неделе беременности. Кровь из пуповины берется на анализ.
В случае, если у будущего ребенка диагностирована большая альфа-талассемия, шансы на выживание очень малы. Врач может рекомендовать прервать беременность, так как ребенок может не выдержать до родов или рождения.
Как талассемия влияет на беременность и рождение ребенка?
Если у вас талассемия, акушерка и врач будут внимательно наблюдать за вами на протяжении всей беременности. Врач может назначить вам фолиевую кислоту, так как она снижает риск развития у вашего ребенка дефекта нервной трубки (spina bifida). Дозировка может варьироваться в зависимости от вашего состояния.
Если у вас бета-талассемия, врач может регулярно следить за уровнем железа в организме. Вам могут быть назначены таблетки железа для восполнения потребности организма в железе при беременности.
Если у вас малая альфа-талассемия, у вас может быть легкая или тяжелая форма анемии. Для борьбы с анемией вам может потребоваться переливание крови.
В случае если у вас бета-талассемия, у вас могут возникнуть серьезные осложнения во время беременности. Вам может потребоваться постоянный контроль, лекарства и переливание крови для поддержания здоровой беременности.
Талассемия может вызвать осложнения во время родов. Поэтому рекомендуется рожать в больнице. Если вы больны бета-талассемией, которая может сильно повлиять на ваши кости, вагинальные роды могут стать невозможными и потребуется кесарево сечение в больнице.
Лечение
Варианты лечения талассемии зависят от тяжести и сложности каждого конкретного случая. Ниже перечислены некоторые из распространенных вариантов лечения, которые могут быть предложены вам вашим врачом:
- Вам могут быть назначены пищевые добавки и лекарства.
- Вам может быть рекомендовано переливание крови.
- Вам может быть рекомендована пересадка костного мозга.
- Вам может быть рекомендована операция (в тяжелых случаях) по удалению желчного пузыря или селезенки.
Будет ли у вашего ребенка талассемия?
Вот как вы узнаете, будет ли у вашего ребенка талассемия или нет:
- Если вы или ваш супруг или супруга страдает талассемией: Есть равные шансы, что ваш ребенок либо унаследует ваши дефектные гены, либо ваш ребенок может вообще не унаследовать дефектные гены. Однако в этом случае ваш ребенок не будет больным талассемией.
- Если вы и ваш супруг оба больны талассемией: Шансы на то, что ваш ребенок вообще не унаследует дефектные гены, составляют один к четырем. Хотя у вашего ребенка столько же шансов родиться с большой талассемией, сколько и с малой. Однако вероятность того, что ваш ребенок родится с малой талассемией, составляет один к двум.
Вышеупомянутые возможности остаются неизменными в каждом случае беременности одной и той же пары. Это означает, что независимо от того, сколько детей будет у пары, вышеупомянутые возможности будут действовать в каждом случае.
Если ваши тесты на беременность покажут, что у вас талассемия, то вам, возможно, придется пройти различные другие тесты, чтобы определить наличие этого генетического заболевания у вашего будущего ребенка. Если будет установлено, что ваш будущий ребенок болен талассемией, врач может посоветовать вам пройти генетическое консультирование. Консультант поможет вам понять вашу ситуацию, а также порекомендует различные варианты лечения, которые вы можете рассмотреть. Быстрое и своевременное принятие мер предотвратит любые серьезные осложнения, которые могут возникнуть из-за этого генетического заболевания.
