Тест на фенилкетонурию (ФКУ), также известный как скрининг новорожденных на ФКУ или метаболический скрининг на ФКУ, является одним из наиболее распространенных тестов для новорожденных, проводимых в Соединенных Штатах. В Соединенных Штатах и Канаде эта мера является обязательной. Дети, которые рождаются с фенилкетонурией, наследуют это генетическое заболевание от своих родителей. Это наследственный дефект обмена веществ, который приводит к снижению усвоения аминокислоты фенилаланина. Она может привести к серьезным проблемам со здоровьем. Читайте далее, чтобы узнать больше о тесте на PKU при родах, о том, как анализ крови на PKU может помочь выявить заболевание, и о других важных деталях.
Что такое тест на фенилкетонурию (ФКУ)?
Тест на фенилкетонурию (ФКУ) проводится для проверки наличия у новорожденного ФКУ. Это заболевание может привести к серьезным повреждениям мозга, нервной системы, вызвать умственную отсталость и различные другие проблемы со здоровьем. Проблема обычно возникает на первом году жизни ребенка, вызывая у младенца странную сонливость и вялость. У них обычно появляется красная зудящая сыпь и могут возникнуть трудности с кормлением. У младенцев с PKU кожа и волосы светлее, чем у других членов семьи и младенцев, у которых нет PKU.
Почему ребенку необходим тест на PKU?
1 из каждых 10 000 — 15 000 детей, рожденных в Соединенных Штатах, страдает от ФКУ. В Соединенных Штатах Америки новорожденные должны проходить тест на фенилкетонурию у младенцев. Вот ответ на часто задаваемый вопрос: "Почему тест на ФКУ так важен??"
- Ребенку нужно будет сдать тест на PKU, потому что чем раньше будет обнаружено заболевание, тем раньше начнется лечение.
- Лечение предотвратит умственную отсталость новорожденного и другие проблемы с развитием ребенка.
- Тест на PKU обычно входит в серию тестов для скрининга новорожденных, проводимых в США, чтобы проверить, есть ли у новорожденного высокий уровень Phe в крови.
- Дети и младенцы младшего и старшего возраста, усыновленные из других стран, также должны пройти тест на PKU, если у них есть или проявляются симптомы фенилкетонурии.
Причины ПКУ у ребенка
ПКУ — это нарушение обмена веществ и наследственная врожденная инвалидность у новорожденных детей. Накопление фенилаланина в организме вызывает ФКУ; организм использует эту аминокислоту для расщепления других белков. Так как заболевание является наследственным, это означает, что дефект передается от родителей к ребенку через гены.
ФКУ возникает при наличии дефекта в гене PAH в организме. Дефект в гене изменяет способ расщепления и усвоения фенилаланина организмом в процессе пищеварения. Если у одного из родителей есть 1 мутировавший ген, он может передать ПКУ детям. Это означает, что оба родителя являются носителями дефектного гена.
Однако у них обязательно отсутствуют симптомы ПКУ. Аналогично, если ребенок унаследует ген PAH только от одного родителя, у него произойдет изменение гена для PKU. Ребенок станет носителем PKU, при этом сам не будет иметь заболевания. Это также делает ПКУ аутосомно-рецессивным заболеванием.
Признаки и симптомы ПКУ у ребенка
Когда новорожденному не ставят диагноз и не проводят лечение, фенилаланин может начать накапливаться в крови ребенка. В тот момент, когда уровень фенилаланина достигает мозга, он вызывает необратимые повреждения мозга, нервной системы, тканей и необратимые повреждения других органов. Признаки и симптомы ПКУ могут варьироваться от очень слабых до крайне тяжелых. Ниже приведен список признаков и симптомов ПКУ у ребенка:
- Неврологические проблемы, например, судороги
- Светлая кожа, глаза и цвет волос (фенилаланин, присутствующий в организме, не может превратиться в меланин). Пигмент меланин отвечает за цвет волос и кожи)
- Кожные высыпания, похожие на экзему
- Затхлый запах кожи, дыхания или мочи, вызванный чрезмерным содержанием фенилаланина в организме ребенка
- Умственная отсталость
- Микроцефалия — необычно маленький размер головы
- Гиперактивный
- Задержка в развитии
- Эмоциональные, поведенческие и социальные проблемы
- Долго не ползает, не сидит и даже не ходит
- Неровные движения в ногах и руках
- Отсутствие интереса к тому, что происходит вокруг
Риски, связанные с тестом на PKU
Это тест с уколом иглы. Таким образом, риск для ребенка практически отсутствует. Когда игла вонзается в пятку ребенка, ребенок почувствует небольшое ущемление. В месте укола иглой может появиться очень маленький синяк. Обычно это быстро проходит. В редких случаях может быть небольшое кровотечение, инфекция или, возможно, болячка.
Когда и как проводится тест на ФКУ?
Тест на фенилкетонурию (PKU) — это анализ крови, который проводится у новорожденных в течение 24-72 часов после рождения. Тест не следует проводить через 24 часа после рождения. Ребенок к этому моменту уже потребляет некоторое количество белка через грудное молоко матери или какую-либо другую смесь. Это помогает установить точные результаты теста.
Скрининг теста на ПКУ проводится с помощью укола пяткой или укола иглой. Тест проводится путем забора нескольких капель крови из пятки ребенка. Другой альтернативой уколу пяткой является анализ мочи. Врач соберет образец мочи у ребенка.
Как подготовить ребенка к тесту на ПКУ?
Никакой специальной подготовки перед тестом на фенилкетонурию (ФКУ) от ребенка не требуется. Убедитесь, что поставщик медицинских услуг знает обо всех лекарствах, витаминах, травах и других добавках, которые употребляет мать, поскольку она будет кормить новорожденного грудью.
Что означают результаты теста на ПКУ?
Результаты теста на PKU могут быть разными у разных детей. Они зависят от возраста ребенка, пола, предыдущей истории болезни, метода проведения теста и других факторов. Результат теста ребенка не обязательно означает наличие проблемы. Проконсультируйтесь с вашим медицинским работником, чтобы подробно понять, что результаты теста означают для ребенка.
Поскольку ПКУ является генетическим заболеванием, врач может попросить родителей и ребенка пройти генетический тест. Если результаты теста не соответствуют норме, то медицинский работник посоветует провести дополнительные анализы, чтобы подтвердить результат теста или исключить его. Это может быть проведение другого набора анализов мочи или крови. Однако, если результаты анализов, которые оказались нормальными, были сделаны в течение 24 часов после рождения ребенка, ваш поставщик медицинских услуг посоветует вам сделать анализы снова после того, как ребенку исполнится 1 -2 недели.
Диагностический тест на ПКУ определяет наличие фенилаланина в крови. Нормальный референсный диапазон содержания фенилаланина в крови должен составлять менее 2 мг/дл (миллиграмм на децилитр). Уровень фенилаланина считается высоким, если результат теста показывает более 4 мг/дл фенилаланина в крови. Это означает, что у ребенка ПКУ. Тест будет повторен, когда ребенку исполнится 7-14 дней.
Какие факторы могут повлиять на результаты теста на ПКУ у ребенка?
Различные факторы могут повлиять на результаты теста на PKU у ребенка. Некоторые из распространенных факторов перечислены ниже:
- В некоторых случаях анализ крови может дать ложноотрицательный или ложноположительный результат.
- На результаты анализа мочи на ПКУ может повлиять прием антибиотиков, таких как аспирин
- Если ребенок отказывается от еды или его рвет, в таких ситуациях тесты на ПКУ могут дать ложноотрицательный результат. Ребенок должен правильно питаться в течение 2 дней до проведения анализов, чтобы получить правильный результат.
- Ребенок рождается недоношенным (ранним). Этот фактор может привести к ложноположительному результату, так как некоторые ферменты печени у ребенка не успели полностью сформироваться.
- Ребенок, родившийся с меньшим весом примерно на 5 фунтов, может не болеть фенилкетонурией (ФКУ). Однако, у ребенка может быть очень высокий уровень фенилаланина.
- Если ребенок пил молоко менее 24 часов, проведение теста может привести к неверным результатам. Поэтому важно, чтобы ребенок находился на грудном вскармливании или принимал молочную смесь не менее 2 полных дней.
Лечение ФКУ у младенцев
Детям, родившимся с ФКУ, назначается специальная диета. Проверка и постоянное снижение уровня фенилаланина. Способы лечения детей с ПКУ следующие:
1. Первичное лечение
- Правильный план питания с очень ограниченным потреблением белка, так как продукты, содержащие белок, содержат фенилаланин
- Новорожденным с положительным результатом теста на ПКУ сразу же назначают формулу ПКУ (формула ПКУ — это диетическая пищевая добавка, не содержащая фенилаланина). Однако в них есть и другие необходимые питательные вещества и белки, необходимые для роста ребенка)
2. Продукты, которых следует избегать
- Очень важно избегать любой пищи с высоким содержанием белка, чтобы держать под контролем уровень фенилаланина.
- Следует избегать красного мяса, такого как говядина и свинина, курицы, рыбы, яиц, молока, сыра, бобов и сои.
- Овощи, зерновые и другие продукты, содержащие белок, будут ограничены.
3. Средство с нейтральными аминокислотами
- Нейтральные аминокислотные добавки доступны в виде таблеток и порошка. Эта добавка помогает блокировать всасывание фенилаланина.
- При необходимости врач назначит это средство. Не пытайтесь сделать это самостоятельно.
- Питательные вещества и белки, необходимые для роста ребенка
4. Лекарства для лечения ПКУ
- Препарат сапроптерин одобрен FDA (Food & Прием лекарств). Это лекарство работает путем повышения уровня толерантности организма к фенилаланину.
- Лекарство используется вместе с диетой при ПКУ. Однако это лекарство может быть назначено медицинским работником не всем.
5. Формула для малышей и младенцев с ПКУ
- Грудное молоко и обычные молочные смеси содержат высокий уровень фенилаланина. Дети с ПКУ должны получать смесь, не содержащую фенилаланин.
- Проконсультируйтесь с диетологом, который может рассчитать и предложить правильную пропорцию грудного молока или обычной детской смеси, добавляемой к смеси без фенилаланина.
- Твердую пищу с низким содержанием фенилаланина можно давать детям с ПКУ, как и младенцам.
Домашние средства для лечения ребенка с ПКУ
Рождение ребенка с ПКУ должно хорошо контролироваться в домашних условиях. Ниже приведены некоторые простые и эффективные домашние средства и методы, которые родители могут использовать для лечения ребенка с ПКУ.
1. Отслеживайте, анализируйте и измеряйте
Очень важно отслеживать и записывать каждый кусочек пищи, съеденный ребенком за день. Соблюдение плана питания и рекомендаций диетолога поможет справиться с лечением. Купите мерные стаканчики, мерные ложки и кухонные весы, чтобы точно отмерять порции еды, которые нужно давать ребенку. Количество потребляемого фенилаланина должно рассчитываться каждый день. Разделите порцию каждого перекуса и приема пищи, чтобы потреблять продукты с нормальным уровнем PKU.
2. Покупайте продукты с низким содержанием белка
Хорошо покупать продукты с очень низким содержанием белка, которые легко доступны в розничных продуктовых магазинах, например, хлеб с низким содержанием белка, муку, рис, макароны и т.д. Самое приятное, что эти продукты, которые едят дети с ПКУ, похожи на то, что едят все остальные. Приносит чувство единения в семью. Эти продукты, такие как формула PKU, возможно, не очень выгодны для кармана, но их стоит попробовать, если вам нужно поддерживать свои расходы на должном уровне.
3. Экспериментируйте с едой
Используйте свой творческий склад ума, чтобы экспериментировать с едой. Проконсультируйтесь с планировщиком диеты, чтобы внести разнообразие в свою пищу, не забывая об ограничениях при ПКУ. Вы можете попробовать различные способы приготовления пищи и приправы для приготовления овощей и других продуктов с низким содержанием фенилаланина. Измеряйте и считайте все ингредиенты, чтобы соответствовать индивидуальному плану питания.
Как поддержать ребенка, живущего с ПКУ?
Жить с ребенком с ПКУ очень сложно. Ниже приведены некоторые стратегии, которые можно попробовать.
- Держите себя в курсе событий Читайте о фактах о ПКУ везде, где это возможно. Консультируйтесь со своим диетологом, лечащим врачом, педиатром, когда у вас возникают вопросы по поводу PKU.
- Используйте социальные сети или онлайн-группы для размещения своих вопросов, проверьте, не сталкиваются ли другие люди с ПКУ, и узнайте, как они справляются, поскольку вы можете использовать их идеи.
- Ваш зарегистрированный диетолог, имеющий опыт работы с PKU, может помочь вам спланировать вкусные блюда с низким содержанием фенилаланина. Возьмите идеи для блюд на день рождения и праздники.
- Планируйте свой рацион, когда вы собираетесь обедать вне дома. Поход в ресторан на семейный обед — это всегда весело. Узнайте в ресторане, какие блюда соответствуют требованиям PKU, в противном случае купите для ребенка домашнюю еду.
- Речь всегда идет не только о еде, но и об общем психическом, эмоциональном и социальном благополучии. Мотивируйте ребенка к развитию его хобби, музыке, спорту и т.д., пусть они планируют праздничные фестивали и традиции.
- Позвольте вашему ребенку составить свое меню. Пусть они сами выбирают овощи, фрукты и крупы, которые они хотят есть, а дети постарше могут вести свой пищевой трекер.
- Планируйте список покупок продуктов, помня о требованиях семьи. Аналогичным образом, планируйте заранее, когда вы отправляетесь на семейные пикники, дорожные поездки и вечеринки, устраиваемые по случаю сбора гостей. Всегда полезно знать о диетических ограничениях для соблюдения рекомендаций PKU.
ПКУ — это пожизненное заболевание. Однако при определенном планировании и правильном руководстве вы сможете преодолеть трудности и облегчить жизнь вашему ребенку с ФКУ и себе. Постоянно изучайте эту тему и консультируйтесь со своим врачом, диетологом в плановом порядке & своевременно. Следите за питанием и проводите регулярный скрининг ПКУ. Все это вместе взятое поможет вашему ребенку с ПКУ вести здоровый образ жизни.
