- Что такое дефекты нервной трубки?
- Что такое дефект нервной трубки?
- Типы дефектов нервной трубки
- Причины
- Симптомы
- Как выявить дефект нервной трубки
- Преимущества выявления дефектов нервной трубки до рождения
- Осложнения
- Кто подвержен максимальному риску рождения ребенка с НТД?
- Лечение дефектов нервной трубки у младенцев
- Профилактика НТД
- Можно ли получить фолиевую кислоту из пищи?
На ранних стадиях беременности формируется основная структура, из которой развиваются спинной и головной мозг ребенка. Из-за некоторых недостатков и генетических факторов у некоторых плодов эти структуры развиваются с некоторыми аномалиями. Эти аномалии остаются и увеличиваются в виде дефектов в головном или спинном мозге. Эти пороки развития в совокупности называются дефектами нервной трубки (ДНТ). В этой статье рассматриваются различные аспекты этого врожденного дефекта, а также меры предосторожности, которые могут предпринять будущие матери, чтобы родить здорового ребенка.
Что такое дефекты нервной трубки?
Дефекты нервной трубки — это врожденные дефекты, которые характеризуются аномалиями в позвоночнике или головном мозге развивающегося плода. Это одна из наиболее распространенных форм врожденных дефектов у детей во всем мире. Эти дефекты возникают в течение первого месяца беременности и обнаруживаются в первом триместре.
Что такое дефект нервной трубки?
Нервная трубка — это плоская и крошечная лентообразная структура, которая развивается внутри эмбриона в течение первых нескольких недель его формирования. Именно эта примитивная структура дает начало головному и спинному мозгу у полностью развитого ребенка. Поскольку эта структура формирует основу жизненно важных органов, аномалии в ее развитии или дифференциации приводят к группе дефектов, называемых дефектами нервной трубки.
Типы дефектов нервной трубки
Дефекты нервной трубки в целом классифицируются как открытые дефекты нервной трубки и закрытые дефекты нервной трубки, в зависимости от того, покрыты или нет головной и спинной мозг. Каждый из них имеет ряд подтипов, которые подробно рассматриваются ниже.
Открытый тип дефектов нервной трубки
При открытом типе дефекта нервной трубки головной и спинной мозг находятся вне черепа или позвоночного столба. С этим типом дефекта обычно связан менингит. К открытому типу относятся такие заболевания, как spina bifida, энцефалоцеле, иниэнцефалия, а также шизэнцефалия, гидранэнцефалия и анэнцефалия.
Spina Bifida
Spina bifida — это очень распространенный тип дефекта нервной трубки, который возникает, когда нижняя часть спинного мозга выступает за пределы тела. Обычно он связан с повреждением нервов в этой области. У детей со spina bifida, скорее всего, будет паралич конечностей, особенно ног, и плохой контроль мочи и кала.
Существует три подтипа spina bifida, а именно: spina bifida occulta, менингоцеле и миеломенингоцеле. Spina bifida occulta — самая легкая форма spina bifida, при которой в спинном мозге имеется небольшое пространство, не оказывающее никакого влияния на головной или спинной мозг. Менингоцеле — это состояние, при котором происходит небольшое выпячивание менингита в задней части головы. Миеломенингоцеле — очень тяжелая форма дефекта нервной трубки, при которой происходит выпячивание небольшой части спинного мозга и окружающих тканей. Характеризуется умственной отсталостью, вызванной скоплением жидкости в мозге, а также полным или частичным параличом ноги.
2. Анэнцефалия
Анэнцефалия — это аномалия нервной трубки в верхней части, в результате чего дети рождаются без части мозга и черепа. Оставшаяся часть мозга очень беспорядочна и дезорганизована. Дети с анэнцефалией обычно рождаются мертвыми или не выживают дольше нескольких недель после рождения.
3. Энцефалоцеле
Во время формирования мозга у эмбриона, когда нервная трубка не закрывается должным образом, оставляя мешкообразное выпячивание мозга и его оболочек, это называется энцефалоцеле. Это состояние встречается относительно редко и почти всегда сопровождается нарушениями развития, параличом верхних и нижних конечностей, судорогами, гидроцефалией, атаксией, аномалиями лица и головы, а также проблемами со зрением. Некоторые дети с энцефалоцеле выживают и имеют нормальный интеллект.
4. Иниэнцефалия
Иненцефалия — это редкая форма дефекта нервной трубки, которая характеризуется исключительно большой головой, наклоненной назад. Оно также часто сопровождается отсутствием шеи, искривлением позвоночника, дефектами спинного мозга и расщелиной губы. Дети, родившиеся с этим нарушением, долго не живут после рождения.
Закрытый тип дефекта нервной трубки
При закрытом дефекте нервной трубки нервная ткань не видна снаружи. Она покрыта волосатой или неровной кожей. При этом типе неврального дефекта спинной мозг прикрепляется к тканям спины, не позволяя им расти с возрастом. Некоторые виды закрытых дефектов нервной трубки:
Липомиеломенингоцеле
Это состояние, когда масса жировой ткани под кожей прикрепляется к кости спины, препятствуя ее росту. Он виден как большая шишка и часто связан с плохим контролем мочевого пузыря и кишечника, а также слабостью в ногах.
2. Липоменингоцеле
Липоменингоцеле — это состояние, при котором небольшая часть спинного мозга выпячивается под кожу и прикрепляется к тканям в спине. Выпячивание затрагивает нервы, идущие от этой части спинного мозга, что приводит к неврологическим дефектам.
Причины
Причинами дефектов нервной трубки может быть одна из следующих:
Генетические факторы
Дефекты нервной трубки возникают из-за определенных мутаций в генах, кодирующих фермент метилентетрагидрофолат редуктазу (MTHFR). Эти отклонения могут повысить вероятность рождения ребенка с дефектами нервной трубки. Семейная история трубных дефектов также значительно повышает шансы.
Дефицит фолиевой кислоты
Фолиевая кислота, или витамин B9, является абсолютно необходимым питательным веществом для правильного формирования нервной трубки. У будущих матерей с дефицитом фолиевой кислоты повышается вероятность рождения ребенка с дефектами нервной трубки. Фолат играет важную роль в процессе метилирования цитоскелета, являясь частью посттрансляционных модификаций. Эти посттрансляционные модификации жизненно важны для придания функциональности белкам.
Врачи обычно назначают женщинам в первом триместре беременности добавки фолиевой кислоты, до 400 мкг в день, чтобы избежать этих дефектов. НТД, связанные с дефицитом фолиевой кислоты, составляют почти 70% случаев во всем мире.
Неконтролируемый диабет
Если у матери неконтролируемый гестационный диабет, высока вероятность того, что у ребенка будет НЦД. Диабет матери особенно сильно влияет на набор генов, ответственных за дефекты нервной трубки.
Увеличение веса
Ожирение у будущей матери является фактором риска возникновения дефектов нервной трубки.
Лекарства во время беременности
Некоторые лекарства, особенно те, которые принимаются для борьбы с судорогами, оказывают неблагоприятное воздействие на формирование и развитие органов плода. Противоэпилептические препараты, такие как карбамазепин и вальпроат, показывают повышенный риск возникновения дефектов нервной трубки.
Курение
Первичное или вторичное курение повышает вероятность того, что у матери родится ребенок с НТД. Химические вещества, содержащиеся в сигаретах, могут препятствовать процессу метилирования, опосредованному фолатами.
Симптомы
У большинства детей, родившихся с дефектами нервной трубки, наблюдается один или несколько из следующих симптомов:
- Нарушение интеллекта; неспособность к обучению
- Нарушение зрения в некоторых случаях
- Паралич конечностей
- Глухота
- Плохой контроль мочевого пузыря и кишечника
Некоторые дети с тяжелыми случаями НТД могут не выжить, в то время как другие выживают и имеют нормальный интеллект. Симптомы могут быть самыми разными, в зависимости от тяжести дефекта.
Как обнаружить дефект нервной трубки
Дефекты нервной трубки обычно обнаруживаются, когда ребенок находится в матке или вскоре после его рождения. Во время беременности дефект нервной трубки можно четко определить с помощью простого ультразвукового исследования уже в 19 недель. Обследование на аномалии, проводимое в этот период беременности, позволяет выявить любые признаки spina bifida у плода.
Анализ крови, называемый тройным скрининг-тестом и проводимый между 14 и 20 неделями беременности, проверяет уровень альфа-фетопротеина (АФП). Повышенный уровень этого белка свидетельствует о повышенном риске развития дефектов нервной трубки. При выявлении повышенного уровня АФП врач рекомендует провести амниоцентез для подтверждения диагноза НЦД. Амниоцентез — это процесс забора небольших порций амниотической жидкости, окружающей плод, для проверки на наличие различных белков. Если в этом образце обнаруживается повышенный уровень АФП, диагноз подтверждается.
Преимущества выявления дефекта нервной трубки до рождения
Раннее выявление дефектов нервной трубки может быть очень полезным для эффективного лечения после рождения ребенка. К преимуществам раннего выявления относятся:
- Подготовка родителей: Хотя новость о том, что у их ребенка врожденный порок развития, может быть очень тяжелой для будущих родителей, раннее выявление врожденного порока может в значительной степени подготовить их физически, эмоционально и финансово. Консультации могут помочь им понять риски, связанные с беременностью, а при тяжелых формах НТД, таких как анэнцефалия, они могут быть готовы к потере ребенка.
- Прерывание беременности: Если диагноз НТД поставлен на ранней стадии, родители могут обсудить с врачом возможность прерывания беременности на ранних сроках.
- Способ родоразрешения: После постановки диагноза НТД родители могут обсудить со своим врачом шансы на нормальные вагинальные роды по сравнению с кесаревым сечением.
- Неонатальный уход: Информированность о том, что вскоре после рождения ребенку может потребоваться медицинская помощь, может помочь родителям выбрать больницу с развитым неонатальным уходом, чтобы поддержать ребенка вскоре после его рождения.
Осложнения
В зависимости от тяжести и расположения дефекта нервной трубки и степени повреждения нервов, осложнения могут быть разными у разных детей. Некоторые из осложнений, связанных с НТД, следующие:
- Отсутствие контроля над кишечником и мочевым пузырем; в некоторых случаях запоры
- Деформации бедра, стопы и колена
- S-образный изгиб позвоночника, называемый сколиозом
- Различная степень паралича нижней части тела
- Жидкость внутри и вокруг мозга, вызывающая увеличение головы
- Проблемы с глотанием и дыханием
Многие из этих осложнений можно преодолеть с помощью хирургического вмешательства или лекарств.
Кто подвергается максимальному риску рождения ребенка с НТД?
Родители, у которых уже родился ребенок с дефектами нервной трубки или есть близкие родственники, имеющие детей с НТД, имеют высокий риск рождения ребенка с дефектами нервной трубки.
Лечение дефектов нервной трубки у детей
В зависимости от осложнений, связанных с НТД, выбор лечения осуществляется следующим образом. Тяжелые и смертельные формы НТД, такие как анэнцефалия или инфенцефалия, обычно не лечатся. Другие, более легкие формы могут быть исправлены с помощью некоторых доступных методов лечения, таких как:
- Хирургия: В частности, в случае открытых дефектов нервной трубки обычно проводится операция по закрытию отверстия, обнажающего позвоночник. При закрытом типе НТД, когда спинной мозг привязан к спине, проводится операция по разъединению позвоночника, чтобы дать ему возможность расти.
- Шунт для оттока жидкости: Многие типы НТД связаны с гидроцефалией — скоплением жидкости внутри и вокруг мозга. Имплантируется небольшой шунт (полая трубка), который используется для оттока жидкости. Это значительно уменьшает увеличение головы.
- Вспомогательные средства: Для детей с ограниченными возможностями нижних конечностей предлагаются вспомогательные средства, такие как ходунки, инвалидные кресла и костыли, чтобы улучшить качество жизни.
- Лекарства: Несоответствие работы мочевого пузыря, запоры и т.д. может быть скорректирована с помощью некоторых лекарств. Для детей с проблемами мочевого пузыря время от времени используются катетеры для опорожнения мочевого пузыря.
Профилактика НТД
Одной из наиболее эффективных мер профилактики НТД является обеспечение хорошего потребления фолиевой кислоты. Планируя беременность, женщины могут начать принимать добавки фолиевой кислоты заранее, чтобы создать достаточный резерв в организме. Рекомендуемая дозировка составляет 400 микрограмм в день. Кроме того, потребление диеты, богатой фолиевой кислотой, может в значительной степени способствовать профилактике НТД у детей.
Можно ли получить фолиевую кислоту из пищи?
Фолиевая кислота легко доступна в продуктах питания, и ее регулярное потребление до и во время беременности может быть полезно для предотвращения дефектов нервной трубки у ребенка. К продуктам, богатым фолиевой кислотой, относятся:
- Зеленые листовые овощи, апельсины и бобы
- Кукурузная мука и другие продукты на основе кукурузы
- Белый рис
- Хлеб
- Макароны
Дефекты нервной трубки являются одним из наиболее распространенных типов врожденных пороков развития, от которых страдают сотни тысяч детей по всему миру. Правильные пищевые привычки, такие как употребление продуктов, богатых фолиевой кислотой, и ведение здорового образа жизни, могут значительно помочь в предотвращении возникновения НТД.
